[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
2017, Cilt 22, Sayı 2, Sayfa(lar) 104-107
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
46,XX Erkek Fenotipli Olguya Genetik Yaklaşım: Olgu Sunumu
Haydar BAĞIŞ1, M. Özgür ÇEVİK1, Ali ÇİFT2, İlker GÜNEY1, Ömer Faruk KARAÇORLU1
1Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Adıyaman, Türkiye
2Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Üroloji Anabilim Dalı, Adıyaman, Türkiye

Bu çalışmada 46,XX testiküler bozukluk tanısı almış ve fenotipi yetişkin erkek olan hastanın moleküler analizler ile hastalığının karakterize edilmesi amaçlanmıştır. 46,XX erkek sendromu, 46,XX karyotipine sahip erkeklerde görülen normal genital yapıdan ambiguus genitalyaya kadar uzanabilen bir hastalıktır. Vakamız, 5 yıllık evli 29 yaşında erkek hasta ve azoospermiliydi. Erkek infertil hastada, karyotip ve Y mikrodelesyon analizleri aynı anda yapıldı. Hastada 46,XX erkek karyotipi saptandı ve mültipleks PCR ile Y kromozomu AZF-A, AZF-B ve AZF-C gen bölgelerinde Y mikrodelesyonu saptandı. Hastada SRY gen bölgesinin varlığı FISH analizi ile ortaya kondu. Azospermi ve infertilite nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarda, hastaya daha iyi bir genetik danışmanlık verilebilmesi için vakanın moleküler düzeydeki genetik analizler ile tanımlanması gerekir.

[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]