Sakral agenezi, kaudal regresyon sendromunun bir parçası olarak lomber omurga defektlerinin de eşlik edebileceği, sakrumun kısmen ya da tamamen olmadığı, gergin omurilik ile birlikte nörolojik sorunlar ile seyreden ve etiyopatolojisi kesin olarak ortaya konulamamış konjenital spinal bir defekttir. Gestasyonun erken dönemlerinde oluşan gelişimsel bir hatadan kaynaklandığı düşünülmektedir. Yapışıklık nedeni ile gerilen filum terminale ve buna bağlı olarak genitoüriner sistem başta olmak üzere, kas-iskelet sistemi ve gastrointestinal sistem özellikle etkilenebilir. Birlikte kardiyak ve respiratuar defektler bulunabilir. Morbidite düzeyini; sakrumun agenezi seviyesi ve eşlik eden organ ve sistemlerin disfonksiyon derecesi belirler. Biz yazımızda gergin filum terminale ile birlikte rekürran idrar yolu enfeksiyonu ve tedaviye yanıt vermeyen dirençli kabızlık şikayetleri ile pediatri kliniğine ailesi tarafından getirilen olguyu sunduk.