Amaç: Bu çalışma Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı olan hastaların genetik özelliklerini analiz etmeyi ve AAA’nın sistemik hastalıklarla ilişkisini değerlendirmeyi amaçlamaktadır.

Gereç ve Yöntem: Çalışmada Ocak 2015 ve Mayıs 2018 arasında Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi iç hastalıkları ve fizik tedavi polikliniklerine başvuran 277 AAA hastasının verileri geriye dönük olarak değerlendirildi. Tüm hastaların cinsiyeti, yaşı, AAA semptomları, eşlik eden sistemik hastalıkları ve mutasyon analizleri kaydedildi.

Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 277 AAA hastasının 176’sı (%63,5) kadın ve 101’i (%36,5) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 33,6±11,8 idi. 277 AAA hastasının 170’inin (%61) mutasyon analizine ulaşıldı. 161 (%95) hastada mutasyon varlığı tespit edildi. En sık tespit edilen mutasyon M694V (%58,2) iken R202Q (%27,6) ve V726A (%18,2) diğer sık görülen mutasyonlardı. 277 AAA hastasının 36’sında (%13) eşlik eden sistemik bir hasta-lık saptanırken en sık Ankilozan spondilit (7 hasta) vardı.

Sonuç: AAA ülkemizde sık görülen ve ayırıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Otoinflamatuar bir hastalık olup çeşitli inflamatuar hastalıklar ve vaskülitler ile ilişkili olabilir. MEFV genindeki mutasyonlar olguların büyük bir çoğunluğunda tespit edilmektedir. Bu çalışmanın sonuçları MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi ve bölgemizdeki hastaların geniş bir mutasyon çeşitliliğine sahip olduğunu göstermiştir.