Amaç: Bu çalışma ile Elazığ il merkezinde bulunan Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde değerlendirilmiş boy kısalığı olan çocukların etiyolojik profillerinin tanımlanması amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde 01.06.2013 ile 01.06.2017 tarihleri arasında başvuruda boy standart sapma skoru (SDS) ≤-2 olan veya izlemde boyu -2 SDS’in altına düşmüş olan 684’ü (%55,1) erkek 1241 çocuk ile çalışma grubu oluşturuldu. Geriye dönük olarak çocukların klinik bilgileri, antro-pometrik, radyolojik ve laboratuvar tetkik sonuçları değerlendirildi. Ağır boy kısalığı boyun ≤-3 SDS olması şeklinde tanımlandı.

Bulgular: Çalışmaya alınan çocuklarda medyan başvuru yaşının 11,2 yıl (aralık: 0,2–18,0) ve ağır boy kısalığı sıklığının %27,1 olduğu saptandı. Başvuruda çocukların boy SDS ortalaması -2,78±0,75, ağırlık SDS -2,30±1,15 ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS -0,87±1,36 idi. Erkek çocukların başvuru yaşı kızlardan daha yüksek (sırası ile 10,2±4,8 ve 9,6±4,9) (p =0,007) ve 12-18 yaş grubunda erkek çocuk sıklığı daha fazla bulundu (p =0,007). Yetersiz izlem nedeni ile 282 çocuk dışlandıktan sonra geriye kalan 959 kısa boylu çocuğun, 526’sı (%54,8) patolojik, 367’si (%38,3) nor-malin varyantı (ailevi ve/veya yapısal) ve 66’sı (%6,9) idiyopatik boy kısalığı şeklinde tanımlandı. Malnütrisyon tüm çocuklarda %27,3 ile en sık etiyolojik neden iken endokrin hastalıkların %16,5 ile ikinci sırada yer aldı. Ağır boy kısalığı olan çocuklarda patolojik boy kısalığı sıklığı %91,1 olduğu ve bu grupta endokrin hastalıkların en sık (%39,4) etiyolojik neden olduğu gözlendi.

Sonuç: Bu çalışma boy kısalığı olan çocukların yaklaşık üçte birinin normalin varyantı boy kısalığı olabileceği ve patolojik boy kısalığı nedeni olarak özellikle izole malnutrisyon ve endokrin hastalıkların akla gelmesi gerektiğini göstermektedir.