45,X/46,XY mozaikliği nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Her 10.000 yeni doğan bebekte ve ikinci trimester amniyosentezlerinde yaklaşık 15 oranında görülmektedir. Oluşan fenotip normal bir erkekten klasik Ullrich-Turner Sendromuna (UTS) kadar değişmektedir. Bu bireyler sıklıkla infertildir. Olgu kısa boy, primer amenore ve hipoplazik uterus göstermekteydi. Klinik muayene sonucunda bir çok Turner sendromu bulguları ortaya kondu. Probandın karyotipi, periferik kandan yapılan sitogenetik inceleme sonucu, 45,X/46,XY olarak saptandı. Mozaiklik oranının tam olarak belirlenmesi için sentromerik X ve Y probları kullanılarak Fluoresans in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi uygulandı. Mozaiklik oranı moleküler sitogenetik inceleme sonucu 45,X(%27)/46,XY(%73) olarak bulundu Y kromozomunun kesin varlığının ortaya konması için pseudootozomal bölgeye spesifik primerler kullanılarak cinsiyet tayini gerçekleştirildi. Bu incelemede, olgu X ve Y krom zomları için özgül bantlar gösterdi. UTS hastalarında bireyin cinsiyetinin, mozaiklik oranının ve Y kromozomuna ait dizilerin varlığının kesin olarak ortaya konması, hastalığın prognozunun belirlenmesi açısından oldukça önemlidir. UTS olgularında Y kromozom varlığının önemi ve nispeten nadir olarak görülen bu olguda laboratuar bulguları ile birlikte genetik danışmanlık süreci literatür ışığında tartışılarak sunulmuştur. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi