WAGR bitişik gen delesyon sendromu; Wilms tümörü, aniridi, genitor-üriner anomaliler, büyüme geriliği ve mental geriliğin bir kombinasyonu olup, istisnasız 11p13 delesyonu ile ilişkilidir. Bu delesyon, tipik WAGR Sendromlu hastalarda daha once bildirildiği gibi PAX6 ve WT1 genlerini içerir. Oküler defektler PAX6 geninin hemizigozitesinden kaynaklanır. Ürogenital ve renal anomaliler ile nefroblastoma yatkınlık ise; Wilms Tümör baskılayıcı gen WT1'in hemizigozitesiyle ilişkilidir. WAGR Sendromuna ek olarak nadir klinik özellikleri olan 8 yaşında bir erkek hastayı sunuyoruz. Olguda büyüme ve gelişme geriliği, şiddetli oküler tutulum, opere Wilms Tümörü ve postaksiyel polidaktili mevcuttu. Sitogenetik ve Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) analizleri ile bir delesyon tespit edildi: del (11) (p11.2p13). WAGR Sendromu ve preaksiyel polidaktili birlikteliği daha once tanımlanmış olmakla beraber, bugünkü bilgilerimize gore bu vaka; postaksiyel polidaktilinin bildirildiği ilk vakadır. Burada tanımlanan nadir anomaliler WAGR Sendromunun diğer özellikleri olup, WAGR kritik bölgesi veya daha proksimalinde ilişkili bir genin varlığını gösterebilir.