[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] |
Fırat Tıp Dergisi |
2013, Cilt 18, Sayı 2, Sayfa(lar) 126-129 |
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu |
Murat KARA1, Kürşat KARGÜN2, Halil KÖSE3, Abdullah Denizmen AYGÜN4, Aşkın ŞEN5 |
1Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Muğla, Türkiye 2Fırat Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Elazığ, Türkiye 3Şanlıurfa Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Şanlıurfa, Türkiye 4Fırat Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, Türkiye 5Ufuk Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye |
Double trizomi, iki sayısal komozom anomalisinin birlikte bulunmasıdır. Bu olguların çoğu spontan düşükle sonuçlandığından nadir görülen bir
durumdur. Double trizomi, genellikle ya birinci veya ikinci mayoz bölünme sırasında non-disjunction sonucu ortaya çıkar. Trizomi 21 olarakta bilinen
Down sendromu, en yaygın kromozomal anöploidisi ve mental retardasyonun da en sık genetik nedenidir. Down sendromu ön tanısıyla laboratuarımıza
gönderilen olguya, konvansiyonel sitogenetik teknikler ile incelemesi yapıldı. Olgunun karyotipi, 48, XXX+21 olarak tespit edildi. Ailenin sitogenetik
incelemesi normaldi. Bu çalışmada nadir görülen double trizomi olgusunu tartışmayı ve daha önceki çalışmalarla sonuçlarımızı karşılaştırmayı
amaçladık.
|
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ] |
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ] |