[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
2013, Cilt 18, Sayı 2, Sayfa(lar) 126-129
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
Double Trizomiye (48,XXX,+21) Sahip Down Sendromlu Bir Çocuk: Olgu Sunumu
Murat KARA1, Kürşat KARGÜN2, Halil KÖSE3, Abdullah Denizmen AYGÜN4, Aşkın ŞEN5
1Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Muğla, Türkiye
2Fırat Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Elazığ, Türkiye
3Şanlıurfa Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Şanlıurfa, Türkiye
4Fırat Üniversitesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, Türkiye
5Ufuk Üniversitesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara, Türkiye

Double trizomi, iki sayısal komozom anomalisinin birlikte bulunmasıdır. Bu olguların çoğu spontan düşükle sonuçlandığından nadir görülen bir durumdur. Double trizomi, genellikle ya birinci veya ikinci mayoz bölünme sırasında non-disjunction sonucu ortaya çıkar. Trizomi 21 olarakta bilinen Down sendromu, en yaygın kromozomal anöploidisi ve mental retardasyonun da en sık genetik nedenidir. Down sendromu ön tanısıyla laboratuarımıza gönderilen olguya, konvansiyonel sitogenetik teknikler ile incelemesi yapıldı. Olgunun karyotipi, 48, XXX+21 olarak tespit edildi. Ailenin sitogenetik incelemesi normaldi. Bu çalışmada nadir görülen double trizomi olgusunu tartışmayı ve daha önceki çalışmalarla sonuçlarımızı karşılaştırmayı amaçladık.

[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]