[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
2015, Cilt 20, Sayı 4, Sayfa(lar) 225-228
[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
Otoimmün Poliendokrinopati-Kandidiazis-Ektodermal Distrofi (APECED) Sendrom'lu İki Kız Kardeş
İhsan ESEN1, Aslıhan KARA2, Serdar CEYLANER3
1Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, Elazığ, Türkiye
2Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı, Elazığ, Türkiye
3İntergen Genetik Merkezi, Ankara, Türkiye

Otoimmün poliendokrinopati-kandidiazis-ektodermal distrofi (APECED) sendromu birden fazla organın etkilendiği, otoimmün regülatuar (AIRE) gen mutasyonlarının neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Klasik olarak kronik mukokutanöz kandidiyazis, primer hipoparatiroidizm ve otoimmün adrenal yetmezlikten oluşan üç başlıca bileşeninden ikisinin varlığı ile tanımlanır. Türkiye'den kısıtlı sayıda APECED sendromlu olgu bildirilmiş olup bunların çoğunluğu klinik veriler ile tanı almışlardır. Bu yazıda, indeks olguda moleküler genetik çalışma ile kanıtlanmış ve klinik bulguları ile APECED sendromu tanısı almış olan iki kız kardeş sunulmuştur.

[ English ] [ Tam Metin ] [ PDF ]
[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]