[ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]
Fırat Tıp Dergisi
2016, Cilt 21, Sayı 3, Sayfa(lar) 152-155
[ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
Kortikal Tuber, Subependimal Nodül, Anjiyomiyolipom ve Deri Bulguları Birlikteliği olan Tuberoskleroz Kompleks:Bir Olgu Sunumu
Asude KARA1, Emine Tuğba ALATAŞ2, Ulviye KIRLI3, Rabia Mihriban KILINÇ4
1Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Kliniği, Muğla, Türkiye
2Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı, Muğla, Türkiye
3Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Hastalıkları Kliniği, Muğla, Türkiye
4Muğla Sıtkı Koçman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, Muğla, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Anjiyomiyolipom, tuberoskleroz, Angiomyolipoma, tuberous sclerosis
Özet
Tuberoskleroz kompleks beyin, göz, böbrek, akciğer, kalp, kemik ve deri gibi organ ve dokuyu ilgilendiren multisistemik bir sendromdur. Otozomal dominant geçişlidir. Beyinde en sık kortikal tuber, subependimal nodül, astrositom, ak madde tutulumu gözlenir. Böbrekte anjiyomiyolipom, renal kist ve renal hücreli karsinom saptanabilir. Deri tutulumunda ise; adenoma sebaseum, oral fibröz nodüller, periungual fibrom, hipopigmente maküller, shagreen patch, akrokordonlar ve diş minesinde noktalanmalar görülmektedir. Burada, deri bulgularına ek olarak beyin ve renal tutulumlu tuberoskleroz kompleksi olarak değerlendirdiğimiz 13 yaşında kız çocuğu olgusunu sunduk. Olgu eşliğinde literatürü gözden geçirdik.
  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Giriş
    Tuberoskleroz kompleks (TSK), tuberoskleroz (TS) ve Bourneville hastalığı olarak da bilinen otozomal dominant geçiş gösteren bir genodermatozdur. TSC1 (kromozom 9q34) ve TSC2 (kromozom 16p13) genlerinde mutasyon saptanmıştır. Prevalansı 1/10 000'dir. Multisistemik bir hastalık olup deri, göz, beyin, böbrek, akciğer, kalp, kemik tutulumu görülebilir1. Burada yüzde sivilce yakınması ile polikliniğimize başvuran kız hastada deri bulguları ile tuberoskleroz kompleks tanısı düşünülen, radyolojik incelemelerle ek olarak kortikal tuber, subependimal nodül ve anjiyomiyolipom saptanan olguyu sunmayı amaçladık.
  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Olgu Sunusu
    On üç yaşında kız çocuğu polikliniğimize yanaklarda sivilce şikayeti ile başvurdu. Şikayetlerinin iki senedir olduğunu, bu nedenle çeşitli merkezlerde sivilceye yönelik tedaviler aldığını fakat fayda görmediğini ifade etti. Özgeçmişinde özellik yoktu. Soy geçmişinde babasının böbrek yetmezliğine bağlı komplikasyonlardan exitus olduğu öğrenildi.

    Hastanın yapılan dermatolojik muayenesinde bilateral yanaklarda, nasolabial sulkuslarda ve burun dorsumunda çok sayıda milimetrik boyutlu deri renginde papüller saptandı (Resim 1). Diş yapısı doğal olmayıp, diş minesinde noktalanmaları mevcuttu (Resim 2). Ayrıca sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize deri renginde periungal fibromları mevcuttu (Resim 3).


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 1: Bilateral yanaklarda, nasolabial sulkuslarda ve burun dorsumunda çok sayıda milimetrik boyutlu papüllerden oluşan adenoma sebaseum lezyonları (A) Lezyonların yakından görünüşü (B)


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 2: Diş minesinde noktalanma


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 3: Sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize deri renginde papüller (periungal fibrom) (A), lezyonların yakından görünümü (B)

    Mental durumu iyi olan hasta oldukça başarılı bir öğrenci idi. Kan biyokimyası ve hemogramı normal olarak değerlendirildi. Oftalmolojik muayenede retinal hamartom saptanmadı. Elektrokardiyografisi (EKG) ve Ekokardiyografisi (EKO) normaldi. Solunum sistemi muayenesi normaldi. Kemik yapı bütünlükleri ve mineralizasyonu normaldi.

    Hastanın elektroensefalografisi (EEG) normal sınırlar içinde idi. Kontrastlı beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hamartomatöz lezyonlar olan kortikal tuberler gözlendi. Bu lezyonlar bilateral frontoparietalde yerleşmişti.

    Aksiyal FLAIR ve T2 ağırlıklı aksiyal görüntülerde hiperintens, T1 ağırlıklı koronal MR görüntülerinde ise hipointens karakterli olarak gözlendi. Lezyonların hiçbiri kontrast ile boyanma göstermemişti (Resim 4). İntravenöz (IV) kontrast madde verilerek uygulanan bilgisayarlı beyin tomografisinde (BBT) 3. ventrikülde ve bilateral lateral ventrikül gövdelerinde kalsifiye subependimal nodüller izlendi. Nodüllerin en büyüğü 4 mm çapındaydı ve sol lateral ventikül gövdesinde yerleşmişti (Resim 5). Üriner sistem ultrasonografide (USG), bilateral böbrek parankiminde, kortikal yerleşimli, sağda en büyüğü 10 mm, solda ise en büyüğü 16 mm çaplı çok sayıda hiperekoik düzgün sınırlı nodüler lezyon izlenmiş olup multipl anjiyomiyolipom lehine yorumlandı (Resim 6). Yapılan klinik ve radyolojik bulgularla TSK tanısı konuldu. Hasta takibe alındı.


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 4: Aksiyal FLAIR A ve T2 ağırlıklı aksiyal B görüntülerde hiperintens, T1 ağırlıklı koronalC MR görüntülerinde ise hipointens karakterli kortikal tuberler


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 5: Aksiyal BT görüntüsünde lateral ventrikül duvarında kalsifiye görünümde A aksiyal kontrastlı T1 ağırlıklı MR görüntüsünde kontrast tutulumu göstermeyen hafif hiperintens görünümde subependimal nodül B.


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Resim 6: Üriner ultrasonografi incelemesinde, sağ ve sol böbrek parankimlerinde çok sayıda ekojen noduler kitle lezyonu (A,B).

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Tartışma
    Tuberoskleroz kompleks otozomal dominant geçiş gösteren bir genodermatozdur. 1880 ile 1900 yılları arasında ilk defa Bourneville tarafından hastalığın deri ve sinir sistemi bulguları sistematik şekilde tanımlanmıştır1. Uluslararası Tuberoskleroz Birliği tarafından güncellenen tanı kriterlerine göre hastalık tanısı konur (Tablo 1)2.


    Büyütmek İçin Tıklayın
    Tablo 1: Uluslararası Tuberoskleroz Birliği tarafından 2012'de güncellenen tanı kriterleri

    Olgumuzda saptanan ilk bulgu, yakınması olan adenoma sebaseum olmuştur. İncecik ve arkadaşları yaptıkları çalışmada olguların 9'unda (%47.3) adenoma sebaseum saptamıştır3. Erol ve arkadaşlarının çalışmasında ise, olguların %85'inde hipopigmente makül, %40' ında adenoma sebaseum, %10'unda fibröz plak, %10'unda shagreen yaması, %10'unda hiperpigmente makül saptanmış olup, %10'unda ise herhangi bir cilt lezyonu izlenmemiştir4. Yapılan diğer çalışmalarda adenoma sebaseum sıklığı sırasıyla; %93, %66.6, %36.8 olarak saptanmıştır5-7.

    Olgumuzda diş yapısı doğal olmayıp, diş minesinde noktalanmalar saptanmıştır. Yapılan bir çalışmada 58 hastanın 56'sında (%97) diş minesinde noktalanmalar gözlenmiştir8.

    Olgumuzda sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize iki adet deri renginde periungal fibromu gözlenmiştir. Literatüre göre TSK'lilerde ungal fibrom sıklığı %5.2 ile %64 arasında değişmektedir5,7.

    Oftalmolojik muayenede olgumuzda retinal hamartom saptanmamıştır. Yapılan bir çalışmada, olguların 14'ünde göz bulguları normal saptanmış olup, başka bir çalışmada ise sadece bir olguda retinal hamartom saptanmıştır4,7. Olgumuzun yapılan EKG ve EKO'su normal olarak saptanmıştır. Erol ve arkadaşları olguların %90'ına EKO yapmış ve bütün olgular normal olarak değerlendirilmiştir. Tüm hastaların EKG'leri normal olarak saptanmıştır4.

    Olgumuzun BBT'sinde 3. ventrikül düzeyinde ve bilateral lateral ventrikül gövdesi düzeyinde olmak üzere subependimal kalsifiye nodüller izlenmiştir. Hastamızın kontrastlı beyin MRG'sinde multipl kortikal tuberler gözlenmiştir. EEG'si normal sınırlarda olup, nöbet hikayesi de bildirilmemiştir.

    Tuberosklerozda en çok görülen dört santral sinir sistemi anomalisi; kortikal tuberler, subependimal nodüller, subependimal dev hücreli astrositoma ve beyaz cevher anomalileridir. Kortikal tuberler, subependimal nodüller hastaların %95-100'ünde görülür9,10. Subependimal nodüller erken çocukluktan sonra kalsifiye olduklarından BBT ile kolay tanınırlar11. Bir çalışmada, BBT'de en sık saptanan bulgu olarak subependimal nodüller (%89.4) iken, başka bir çalışmada (%95.2) kortikal tuber olarak saptanmıştır3,6.

    Yine bir çalışmada başvuru sırasında beyin MRG' si %15 olguda normal olup diğer olgularda kortikal tuberler, subependimal nodüller ve dev hücreli astrositom saptanmıştır4. 19 TSK'li çocuğun değerlendirildiği çalışmada; subependimal nodüller ve kortikal tuberlerin birlikte olduğu 7 olgu (%36.8), periventriküler subependimal nodülleri bulunan 3 olgu (%15.7) ve kortikal tuberleri bulunan 5 olgu (%26.3) bulunmaktadır7.

    Olgumuzun üriner sistem USG'sinde sağ böbrekte en büyüğü 10 mm, sol böbrekte ise en büyüğü 16 mm çaplı çok sayıda hiperekoik düzgün sınırlı nodüler lezyon izlenmiş olup multipl anjiyomiyolipom lehine yorumlanmıştır. Anjiyomiyolipomlar TSK'in en sık görülen renal tutulum şekli olup, daha genç yaşta, çok sayıda, bilateral ve büyüme gösteren lezyonlar olarak görülür. Benign olup hastalarda karın ağrısı, bulantı, kusma gibi semptomlara neden olabilirler. Tomografide tipik olarak kalsifikasyon içermeyen yağ içerikli kitleler olarak görülürler. Tuberosklerozda ayrıca renal kistler ve renal hücreli karsinom de görülebilir. Yapılan çalışmalarda anjiyomiyolipom sıklıkları %15-%61 arasında değişmektedir4-7,12. Dünya genelinde on milyondan fazla insanda renal anjiyomiyolipom bulunmakta olup, bunların yaklaşık onda birinde TSK bulunmaktadır13. Lenk ve arkadaşları 15 yaşında TSK'li erkek hastada beyin ve renal tutulum saptamışlardır14,15.

    Sonuç olarak; TSK hem deri tutulumu hem de sistemik tutulumu olan bir hastalıktır. Bu hastalar beyin, renal, kalp ve göz tutulumu açısından değerlendirilmeli ve yakın takibe alınmalıdır. Olgumuz cilt tutulumuna ek olarak beyin ve renal tutulumlu bir TSK' li bir hasta olup burada sunmak istedik.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • Kaynaklar

    1) Tsao H, Luo S.Neurofibromatosis and Tuberous Sclerosis. in: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP (Editors). Dermatology. 3thed, Scotland: Elsevier Saunders, 2012: 925-41.

    2) Northrup H, Krueger DA. International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol 2013; 49: 243-54.

    3) İncecik F, Hergüner Ö, Özcan K, Altunbaşak A. Tuberosklerozlu19 olgunun geriye dönük olarak değerlendirilmesi. Türk Pediatri Arşivi 2006; 41: 156- 60.

    4) Erol İ, Savaş T, Şekerci S et al. Tuberous sclerosis complex; a single center experience. Turk Pediatri Ars 2015; 50: 51-60.

    5) Wataya-Kaneda M, Tanaka M, Hamasaki T, Katayama I. Trends in the Prevalence of Tuberous Sclerosis Complex Manifestations:

    6) An Epidemiological Study of 166 Japanese Patients. PLoS One 2013; 8: e63910.

    7) Saltık S, Karatoprak YE, Taşel B. Tüberoskleroz kompleksi tanılı hastalarda epilepsinin özellikleri ve klinik seyri. Türk Pediatri Arşivi2013; 48: 123-30.

    8) Yılmaz E, Özdemir K, Başaran C, Gözmen ŞK, Erturgut P, Serdaroğlu E. Tüberoskleroz kompleksinde renal tutulum. Dicle Tıp Dergisi 2015; 42: 66-71.

    9) Sparling JD, Hong CH, Brahim JS, Moss J, Darling TN. Oral findings in 58 adults with tuberous sclerosis complex. J Am Acad Dermatol 2007;56:786-90.

    10) Van Tassel P, Cure JK, Holden KR. Cyst like white matter lesions in tuberous sclerosis. AJNR Am J Neuroradiol 1997;18: 1367-73.

    11) Kandt RS. Tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1: the two most common neurocutaneous diseases. Neurol Clin 2003; 21: 983-1004.

    12) Leung AK, Robson WL. Tuberous sclerosis complex: a review. J Pediatr Health Care 2007; 21: 108-14.

    13) Korula S, Ekbote A, Kumar N, Danda S, Agarwal I, Chaturvedi S. Renal manifestations of tuberous sclerosis among children: an Indian experience and review of the literature. Clin Kidney J 2014; 7: 134-7.

    14) Bissler JJ, Kingswood JC. Renal angiomyolipomata. Kidney Int 2004; 66: 924-34.

    15) Lenk N, Ökten Aİ, Allı N. Beyin ve Renal Tutulumu Olan Bir Tuberoskleroz Olgusu. Türkiye Klinikleri Dermatoloji Dergisi 1996; 6: 85-9.

  • Başa Dön
  • Özet
  • Giriş
  • Olgu Sunusu
  • Tartışma
  • Kaynaklar
  • [ Başa Dön ] [ Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] [ Yazara E-Posta ] [ Editöre E-Posta ]
    [ Ana Sayfa | Editörler | Danışma Kurulu | Dergi Hakkında | İçindekiler | Arşiv | Yayın Arama | Yazarlara Bilgi | E-Posta ]