İnsanda Xp ve Xq delesyonlarına sahip dişi bireylerin fenotipleri birbirine oldukça benzerdir. Bu nedenle karyotipfenotip korelasyonunu tam olarak ortaya koymak oldukça zordur
5. Gerçekte, Xq delesyonlarına sahip olguların büyük bir kısmında delesyonlu bölgenin büyüklüğüne bağlı olarak oligoamenore ve sonrasında sekonder amenore ve erken menopoz ortaya çıkmaktadır
6,7. Ayrıca Xq- olguların %43’ünde kısa boy ve %93’ünde ovarian disgenezis mevcuttur
8. Turner stigmatları Xq24’ün distalindeki kırıklarda yoktur. Ayrıca Xq25’in distalindeki kırıklarda sekonder amenore ve prematür menopoz dışında herhangi bir fenotipik bulgu mevcut değildir
5.
Maraschio ve arkadaşları Xq delesyonlarının analizini yaptıkları bir çalışmada olgumuzla aynı karyotipe sahip obezite ve kısa boy gösteren bir dişide oligoamenore ve daha sonra sekonder amenorenin gerçekleştiğini tespit etmişlerdir 9. Marozzi ve arkadaşları ise prematür ovarian yetmezliği olan olgularda yaptıkları çalışmada Xq23 delesyonuna sahip bir olguda Turner stigmatlarının olmadığını göstermişlerdir (10). Ayrıca Xq23 bölgesindeki delesyonlara sahip mozaik olmayan olgularda Turner stigmatlarının gözlenmediği belirten çalışmalar mevcuttur 9. Mesa-Cornejo ve arkadaşları 45,X(6)/46,X,del(X)(q23)(24) karyotipine sahip mozaik bir Turner olgusu tanımlamışlardır 11. Aynı karyotipe sahip olgumuzda ise kısa boy, boyun olmasına rağmen obezite ve menarş gözlenmemiştir. Ayrıca olgumuzda hipertiroidi ve işitme kaybı gibi Turner sendromunun tipik özellikleride tespit edilmiştir. Hipertiroidi Turner sendromlu olguların ancak %3’ünde görülmektedir 2. Turner sendromunda bile az görülen hipertiroidinin olguda görülmesi karyotip-fenotip korelasyonları açısından oldukça önemlidir. Literatürde mozaik olmayan Xq23 delesyonuna sahip ve bahsedilen Turner sendromu özelliklerini taşıyan olguya rastlanmamıştır. Olguyu diğer Xq23 delesyonuna sahip vakalardan farklı kılan özelliklerinin nedenlerini açıklamak oldukça güçtür.
Dişilerdeki Xq delesyonlarının niçin genel olarak böyle değişken fenotipler ortaya çıkardığını açıklamak zordur. Çünkü normal olarak anormal X kromozomu tercihen inaktive edilmeli ve böylece genetik denge korunmalıdır. Ancak Xq delesyonuna sahip bireylerde X inaktivasyonunun non-random olduğunu veya bunun tersi şekilde Xq- açısından seçimli bir inaktivasyonun gerçekleştiğini gösteren çalışmalar mevcuttur 12,13,14. Fenotipin değişken olmasının en önemli nedenlerinden biri Xp veya Xq’nun proksimalindeki gelişim genlerinin, bazı X otozom translokasyonlarında görülen X inaktivasyonunun değişken yayılmasına benzer şekilde inaktive olmasıdır 15. Anormal Xq- kromozomuna sahip olan dişilerde herhangi bir fenotipik bulgunun görülüp görülmemesi bir kaç alternatif yol veya yolun beraber görev yapmasına bağlıdır. Bunlardan ilki, Xq- kromozom embriyonik gelişim boyunca inaktive edilirse herhangi bir fenopik etki görülmeyebilir. Ancak X kromozom inaktivasyonunun random gerçekleştiği unutulmamalıdır. İkinci olarak, daha muhtemel bir hipotez Xq23-27 kritik bölgesindeki kırılma noktasının bir pozisyon etkisi göstermesidir. Eğer kırılma noktası overlerin normal gelişimini sağlayacak genler üzerinde etkili değilse her iki X kromozomunun normal işlevlerini yerine getirdikleri söylenebilir. Üçüncü olarak eğer bu pozisyon etkisi direk olarak overlerin gelişiminden sorumlu olan genleri etkilerse fenotipik etkiler görülebilir 7. Sonuç olarak, yapısal anormal X kromozomlu bir bireyde tamamen bozuk bir inaktivasyon genellikle normal bir fenotiple beraberlik gösterirken random X inaktivasyonunun gerçekleştiği durumlar anormal bir fenotiple beraberlik göstermektedir 4.
Olgunun fenotip-genotip korelasyonu açısından literature önemli katkılar sağlayacağı kanatindeyiz. Bu tip hastalarda sekonder seks karekterlerini geliştirmek, adet görmelerini sağlamak ve kemik yoğunluğunu korumak için estojen + progesteron preparatları siklik olarak kullanılmalıdır. Ayrıca potansiyel over kanseri açısından hastalar yakın takipte tutulmalı veya overler cerrahi olarak çıkartılmalıdır 16.