Çalışma Türk populasyonunda Ala189Val mutasyonunun infertil oligospermik hastalarda tarandığı ilk çalışmadır. Oligospermik erkeklerde ve infertil kontrolde herhangi bir homozigot yada heterozigot mutasyona rastlanmamıştır.
FSH testisde Sertoli hücre fonksiyonunu ve ovaryumda granulosa hücrelerinde estrojen üretimini ve folliküler maturasyonu indüklemektedir. FSH reseptör genindeki Ala189Val mutasyonu resesif olarak kalıtılan inaktive edici bir nokta mutasyonudur. Mutasyon ekzon7’nin 566 pozisyonunda C→T transisyonu meydana getirerek reseptör molekülünün ekstrasellüler alanındaki 189 alanin amino asidinin valine subtitüsyonuna neden olmaktadır. Transfekte myeloid suppressor hücrelerde Ala189Val reseptör mutasyonunun in vitro fonksiyonel testleri sinyal iletiminin tam inhibisyonu ve azalmış bağlanma kapasitesini göstermektedir. Vaskivuo ve arkadaşları yaptıkları çalışmada 22 kadın ve 5 erkek bireyde Ala189Val heterozigot mutasyonu tespit etmişlerdir. Bu mutasyon açısından homozigot erkeklerde sperm üretiminin olduğunu belirtmişlerdir. Ancak 5 erkekten 2’sinde oligoastenospermi tespit edilmiştir 3. Gromoll ve arkadaşları hipofizektomi yapılan hipogonodotropik erkeklerde yaptıkları çalışmada FSH reseptörünün aktivasyon mutasyonunun uygun olmayan testis büyüklüğüne sahip vakaların temelini oluşturabileceğini belirtmişlerdir 9.
Chesnaye ve arkadaşları 9 saf gonadal disgenezisli Meksikalı hastada yaptıkları çalışmada bu mutasyona rastlamamışlar ve mutasyonun Fin populasyonuna özgü olabileceğini belirtmişlerdir 10. Layman ve arkadaşları prematüre ovarian yetmezliği olan 35 hastada yaptıkları çalışmada bu mutasyonu tespit edememişlerdir 6.
Populasyon düzeyinde sonuçlar Finlandiya’da bu mutasyonun frekansının %0.96 olduğunu göstermesine rağmen diğer populasyonlarda sıklığı ya çok düşük düzeyde bulunmuş yada hiç tespit edilememiştir. Bu sonuç Finlandiya’da diğer hastalıklara neden olan genlerin yüksek sıklığı ile tutarlılık göstermektedir. Finlandiya’da diğer yerlerde olmayan yaklaşık 30 kalıtsal hastalık tanımlanmıştır. Bu özellik izole bölgelerde çoğalan bir populasyonda genetik drift ile atasal etkilerin bir kombinasyonu sonucu oluşmaktadır 11.
Sonuç olarak, populasyon spesifik polimorfizmlerin ortaya konması için belirli bir populasyonda ilk defa belirlenen bir polimorfizm diğer populasyonlarda da çalışılması gerekmektedir. Polimorfizimler bazen belirli bir bölgeye spesifik olabilmekte ve frekanslarını o bölgede atasal olarak artırabilmektedirler. FSHR genindeki Ala189Val polimorfizminin bölgesel frekansını bu tür bir atasal kalıtımla arttırdığı muhtemeldir. Türk populasyonunda ve diğer populasyonlarda genin tam mutasyon analizleriyle genin aktivasyon veya inaktivasyonuna neden olan FSHR mutasyonlarının bulunması muhtemeldir.