MA genellikle sporadik olarak görülür. Sinsi bir başlangıç ile beraber el ve ön kolda kendini sınırlayan güçsüzlük ve atrofi gelişir
12. Bizim olgumuzda MA için tipik bir başlangıç tanımlanmaktadır. Tek taraflı, önkol ve elde kaslarda atrofi ve güçsüzlük ile beraber soğuk parezisi tanımlanmaktadır. Literatürde MA’nın genç erkeklerde özellikle de 15-27 yaş arasında daha sık görüldüğü rapor edilmektedir
12. Erkeklerde kadınlardan 5 kat daha sık görülmektedir. 23 yaşında ve kadın olan hastamız yaş olarak literatür bilgisi ile uyumlu olmakla beraber kadın olması ile daha az görülen grupta yer almaktadır. Nalini ve arkadaşları 190 olgudan oluşan serilerinde yalnızca bir tek ailesel MA olgusu bulunduğunu bildirmişlerdir
5. Hirayama bir ailede baba ve oğulda, iki ailede de iki erkek kardeşte hastalığın bulunduğunu bildirmiştir
2. Bizim hastamızın ailesinde benzer bir hastalık öyküsü tesbit edilmediğinden sporadik bir olgu olarak kabul edilmiştir.
Ön kolda distal ve unlar kısımda atrofi gelişirken radialis kası sağlam kalır. Atrofinin sınırı avuçta ve önkolun dorsal yüzünde oblik olarak dirseğin radial bölgesine doğru gider. Parmaklarda ve bilekte gelişen güçsüzlük hem fleksör hem ekstensör kasları etkiler. Genellikle parmakların ekstensör ve bileğin fleksörlerinde tutulma daha belirgindir. Yüz, boyun, göğüs ve bacaklarda atrofi yoktur. Kas güçsüzlüğü ve atrofi hastaların yarısından fazlasında tek taraflı, üçte birinde bilateral bulunur. Dinlenme döneminde iken ellerde herhangi bir istemsiz hareket görülmez fakat parmakların hafifçe oynatılması durumunda düzensiz senkronize olmayan tremor ortaya çıkar2. Biz olgumuzda herhangi bir tremor veya istemsiz hareket gözlemedik. Hasta elindeki güçsüzlüğü fark ettikten yaklaşık 2 ay sonra bize başvurmuştu, hastalığın erken dönemleri olduğundan bu istem dışı hareketleri görememiş olabiliriz. Hastaların beşte dördünden fazlasında soğukta güçsüzlüğün artması şeklinde ortaya çıkan soğuk parezisi tanımlanmaktadır3,4,5. Bizim olgumuzda da benzer yakınmalar vardır, ek olarak elinde ve kolunda soğukluk şeklinde paresteziden yakınmaktadır. Bazı vakalarda hiperhidrozis ve sempatik deri yanıtlarında anormallikler bildirilmekle beraber bizim hastamızda fazla terleme yakınması yoktu ve sempatik deri yanıtları araştırılmadı.
Monomelik amyotrofi olgularının çoğunda sinir iletim çalışmaları normaldir4. Bununla beraber ileti hızında yavaşlama ve BKAP amplitüdlerinde düşüklük olan atipik olgular da bildirilmektedir. Hamano ve arkadaşları tarafından yayınlanan bildiride, etkilenen ekstremitede ileti hızı ve BKAP amplitüdlerinde düşüklük olduğu belirtilmiştir7. Biz bu olguda yaptığımız ileti çalışmalarında sol Median sinir ileti hızının yavaşlamış ve BKAP amplitüdlerinin küçülmüş olduğunu gördük. İleti hızındaki ve amplitüdlerdeki bu değişiklik etkilenen kaslardaki denervasyonun bir sonucu olarak yorumlanmaktadır7.
EMG, atrofik kaslarda ön boynuz hücre tutulmasına uyan tipik nörojenik bulgu verir. Yaklaşık %10 oranında, atrofi olmasa da diğer kolda da ön boynuz hücre tutulmasına uyan bulgular tesbit edilir2,10. Bizim olgumuzda sadece atrofinin izlendiği sol kol ve elde ön boynuz hücre tutuluşunu gösteren bulgulara rastlandı. C7,C8,T1 myotomlarına uyan bu kaslarda; motor ünit sürelerinde genişleme, polifazi, fibrilasyon ve maksimal kasıda seyrelme şeklinde kronik denervasyon bulguları saptandı.
Literatürde bazı olgularda servikal MRG’de intrensek kord patolojilerinin tesbit edildiğini bildiren yazarlar vardır13. Bazı olgularda medülla spinalisin servikal bölümünde santral kavite MRG’de boyun hareketleri ile epidural venöz pleksusun konjesyonu ortaya çıkar2. Bizim olgumuzda servikal MRG’de servikal lordozun düzleşmiş olması dışında patolojik bir bulguya rastlanmamıştır. Siringomyelinin erken döneminde alt servikal spinal tutuluşta çapraz amyotrofi görülebilir. Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) erken döneminde önkol ve elin benzer distal amyotrofisi görülebilir ancak ALS’de dinlenme döneminde kolun üst tarafına yayılan tipik fasikülasyonlar bulunur2. Bizim olgumuzda benzer bir fasikülasyon tesbit edilmemiştir.
Tedavi, tesbit edilen patolojiye yöneliktir bu nedenle MA olgularında etyolojinin araştırılması önem arzeder. Alt servikal bölgede spinal dural kanalın öne doğru kaymış olduğu tesbit edilirse tedavide amaç dural kanalın öne doğru kaymasının önlenmesi ve düzeltilmesidir. Ayrıca başın aşırı fleksiyonunu önlemek için boyun korsesi kullanılmalıdır. Bizim olgumuzda etyolojik bir patoloji tesbit edilmediğinden herhangi bir tedavi başlanmadan klinik olarak izleme alınmıştır.