Fetal yüze ait orta hat yapıları gebeliğin 7. haftasında tam olarak kaynaşır. Ancak yarık dudak/damak tanısının yüksek doğrulukla konulması 13-14. gebelik haftasına kadar mümkün olmayabilir
4. Bizim olgularımızda en erken tanı haftası 19, en geç tanı haftası ise 28'di. Genellikle ileri gebelik haftalarında tanı konulması hastaların kliniğimize geç refere edilmelerinden kaynaklanıyordu. Son dönemde üç ve dört boyutlu ultrasonografinin kullanılmasıyla prenatal yarık dudak/damak tanı oranları artmıştır. Johnson ve arkadaşları üç boyutlu ultrasonografinin kullanılmasıyla tanı oranının %48'den %76'a yükseldiğini göstermişlerdir
5.
Etiyolojide birçok çevresel ve genetik faktörler ileri sürülmüştür. Fenitoin ve sodyum valproat gibi antiepileptikler ve folik asit antogonisti metotrokseat ile orofasiyal yarıklar arasında ilişki olabileceği bildirilmiştir. Steroid kullanımı ile orofasiyal yarıklar arasındaki ilişki ise net değildir. Steroidlerle ilgili yapılan çalışmalarda orofasiyal yarıklarda artış gösterilmemiş olmasına rağmen steroid orofasiyal yarık ilişkisi tam olarak reddedilememiştir6. Diazepam, farelerde yarık damağı artırmasına rağmen insanlarda bu ilişki gösterilememiştir. Sigara içimi ve folat eksikliği ile yarık dudak/damak arasında ilişki olabileceği ileri sürülmüştür7. Predispozan faktör, olgularımızdan ancak birinde, sigara kullanım hikayesi olarak, tek başına vardı.
Orofasiyal yarıklar, yarık dudak ve damak, izole yarık dudak ve izole yarık damak olarak sınıflandırılabilir. Olguların %50'sinde yarık dudak/damak, %25'inde yarık dudak, %25'de ise yarık damak bulunmaktadır8. Bizim olgularımızın tümünde yarık dudak ve damak bir aradaydı. Yarık damak kız çocuklarda sık görülmesine rağmen yarık dudak/damak erkeklerde daha sık görülmektedir9.
Unilateral yarık dudak/damak vakalarında sol taraf daha sık etkilenmektedir9. Bunun nedeni bilinmemektedir.
Yarık dudak/damak tespit edildiğinde ek anomali olup olmadığının tespiti gereklidir. Çok merkezli bir çalışmada 709.030 doğum arasında yarık dudak/damak tespit edilen olguların %27'de bir veya daha fazla yapısal anomali vardı10. Yine 6 milyon doğumu kapsayan EUROCAT çalışmasında yarık dudak/damak bulunan olguların %29'da ek anomali tespit edildi11. Olgularımızın %50'sinde ek anomali vardı.
Kromozamal anomaliler olguların %7.8 ile %51'inde görülmektedir8. Yarık dudak/damak tespit edilen olgularda ek anomali saptanırsa karyotip tayini önerilmelidir12. İzole yarık dudak/damak olgularında karyotip tayininin gerekliliği tartışmaya açıktır. Obstetrisyenlerin genel yaklaşımı ultrasonografide herhangi bir anomali tespit edildiğinde karyotip tayininin yapılması yönündedir. Kromozomal anomali sıklığı izole olgularda daha azdır. Altmış iki olguluk bir seride, ultrasonografide ek anomali saptanan ve karyotip tayini yapılan yirmi altı olgudan onbeşinde kromozomal anomali varken, izole yarık/dudak bulunan ondört olgudan hiçbirinde kromozamal anomali tespit edilmedi12. Karyotip tayinini kabul eden dört olgumuzdan ikisinde karyotip anomalisi vardı.
Yarık dudak/damak tespit edilen olgulara fetal ekokardiografi yapılmalıdır. Kırk üç yarık dudak/damaklı fetusun değerlendirildiği bir seride, yirmi fetusta kardiak anomali saptanmıştır13. Bizim de olgularımızdan birinde Fallot Tetralojisi tespit edildi.
Konjenital malformasyonlar arasında önemli bir yere sahip olan orofasiyal yarıkların prenatal tanısı aileye danışmanlık verilmesi ve fetusun uygun ortamda doğurtulması açısından önemlidir. Yarık dudak/damak tespit edilen olgulara karyotip tayini, fetal ekokardiografi ve ek anomalilerin araştırılması amacıyla ayrıntılı ultrasonografi yapılmalıdır.
)
)