Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya Mart 2006 ile Ocak 2011 tarihlari arasında TUA saptanan 34 olgu dahil edildi.

Bulgular: Onaltı ile 37 gebelik haftaları arasında tanı konuldu. Ortalama maternal yaş 28.1 yıl olarak bulundu. On fetusta ek anomali saptandı. TUA insidansı kız fetuslarda erkek fetuslardan daha yüksek idi. Majör yapısal anomali insidansı % 29 bulundu. Majör anomali insidansı kız fetuslarda erkek fetuslardan daha yüksekti.

Sonuç: TUA, gebeliğin 24. haftasından önce tespit edilebilir. Erken prenatal tanı ve yönetim karyotip analizi ve postnatal sonuçlar için önemlidir. Detaylı ultrasonografi incelemesi ilave konjenital anomalilerin tespiti için yapılmalıdır.

Tek umbilikal arter (TUA), umblikal kordun en yaygın görülen anatomik anomalisidir. 1955 de Brown 55 olguluk bir TUA serisi yayınlamıştır. Bu araştırmadaki 55 vakanın 27 sinde konjenital malformasyonlar saptanmıştır³. TUA'in prenatal tanısı ile ilgili ilk bildiri 1980 yılında Jassani ve ark. tarafından sunulmuştur⁵. Tekil gebeliklerin % 1' i ve çoğul gebeliklerin % 5' inde, abortusların % 2.5' inde TUA görülür. Anomalinin hangi arterde oluşacağı muhtemelen rastgele olmakla birlikte sağ umblikal arterde biraz daha sık görülmektedir^4,5.

Gelişen ultrasonografi cihazları sayesinde tek umbilikal arterin prenatal olarak taramasında belirgin ilerleme olmuştur. Rutin antenatal sonografi ile anomali taramasında standart olarak bakılması gerekliliği bildirilmiştir⁶.

Elde edilen veriler birey sayısı ve yüzdesi şeklinde verilmiştir doğan bebeklerin cinsiyet yönünden karşılaştırmasıda bağımsız gruplarda iki yüzde arasındaki farkın önemlilik testi ile yapılmıştır.

Antenatal olarak sonografi ile tanı konulan TUA vakalarının hepsinde postnatal olarak TUA tespit edildi (Resim 2). TUA tanısı konulan fetuslarda görülen yapısal anomaliler Tablo 1' de gösterildi. Sadece iki gebe sigara içmekteydi. TUA olgularının 7 tanesinde düşük tehdidi nedeniyle, 2 olguda ise İVF gebeliği nedeniyle gebeliğin ilk haftalarından itibaren progesteron kullanımı öyküsü mevcuttu. Sadece iki olgumuzda yakın akraba evliliği vardı. Bir olgumuzda geç gebelik haftasında TUA ve kardiyak malformasyon tanısı konulduğu için amniyosentez yapılamadı (Resim 3). Doğum sonrası yapılan genetik incelemede bu olguda Trizomi 18 tespit edildi. Bir olgumuza ise doğum sonrası tiroid agenezisi tespit edildi. Bir olgumuzda, TUA ile birlikte persistent sağ umbilikal ven (PSUV) anomalisi izlendi.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 1: Tek umbilikal arterin ultrasonografik görünümü. Umbilikal kordonun uzun eksenine dik olarak elde edilen bu görüntüde normal umbilikal ven ve komşuluğunda yalnızca bir tane umbilikal arter gösterilmektedir.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 2: Tek umbilikal ven ve arterin histolojik görünümü (HEX10).

Büyütmek İçin Tıklayın

Tablo 1: Tek umbilikal arter olgularının demografik özellikleri.

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 3: TUA ve VSD izlenen Trizomi 18 olgusu.

TUA anomalisi tek başına genetik faktörlerin sonucu olabileceği gibi, çevresel faktörler de bir miktar rol oynayabilir. Naeye ve ark.¹² TUA ve maternal sigara içiciliği arasında bir ilişki olduğunu gösteren çalışmaları bu konuda örnek teşkil edebilir. Ancak bizim çalışmamızda sigara içen gebe sayısı 2 idi. Buna karşılık 9 gebemizde progesteron kullanımı öyküsü vardı. Buna ek olarak iki gebemiz yardımcı üreme teknikleri ile gebe kalmış ve bunlardan biri de ikiz gebelikti. Yardımcı ureme teknikleri ile elde edilen ikiz gebeliklerde umblikal kordun normal yollarla oluşmuş ikiz gebeliklerden daha fazla patolojik özellikler gösterdiği bu patolojik özelliklerdende en sık TUA tespit edildiği gösterilmiştir¹³. Biz progesteronun apoptotik ve atrofik etkilerinden dolayı progesteron kullanımı ile TUA gelişimi arasında bir ilişki olabileceğini düşünmekteyiz ancak bu konuda ileri çalışmalara ihtiyaç olduğu aşikardır.

Yirmi dördüncü gebelik haftasından önce prenatal tanı konuluyor olması, prenatal tanı ilkeleri açısından önemlidir. Prenatal dönemde TUA saptanan olgularda, detaylı ultrasonografik inceleme yapılmalı, ek konjenital malformasyon saptanması durumunda kromozom analizine yönelik invaziv girişim uygulanmasının gerekliliği bildirilmektedir¹⁴. TUA kromozomal anomalili infantların % 6.1-11.3' ünde tespit edilmiştir ve temel olarak trizomi 18 ve 13 ile birlikte görülmektedir^15,16. Bununla beraber TUA tespit edildiğinde IUGR ve diğer yapısal anomaliler olmadıkça fetal karyotipleme endikasyonu yoktur^17,18. Bizim de sadece bir olgumuzda Trizomi 18 tespit edildi.

Murphy–Kaulbec ve ark.⁹ 203,240 fetus ve yenidoğanın yapılan analizinde TUA bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda en yaygın konjenital anomalileri; genitoüriner (% 6.48), kardiyovasküler ve kas iskelet sistemi (% 5.44) anomalileri olarak bulmuşlardır. TUA' lı yenidoğanların prematürite, büyüme geriliği oranlarının yüksek olduğunu göstermişlerdir.

TUA ile ilişkili 37 çalışmanın incelendiği bir meta- analizde yapısal anomalilerin oranı yenidoğanlarda % 27 iken, erken abortus materyallerinde, fetal ölüm ve otopsilerde bu oranın % 66.3' e kadar yükseldiği bildirilmektedir¹⁹. Bizim çalışmamızda tüm olgularda ek yapısal anomali oranı % 29 olarak bulundu. Dagklis ve ark.²⁰ TUA' lı 643 vakada 424 ( %65.9 ) izole, 219 vakada (% 34.1) ilave yapısal anomali tespit etmişlerdir. Bizim oranlarımız biraz düşük olarak izlenmektedir biz bu durumun perinatal incelemede hastalarımıza ancak ikinci düzey inceleme yapılabilmiş olması ile ilgili olabileceğini düşünmekteyiz. Kliniklerimizde üst düzey uzmanlık gerektiren fetal ekokardiografi incelemesi her olgumuza yapılamamıştır. İkinci düzey ultrason incelemesi ile hastalarımızdan sadece 2 tanesinde (% 5.8) intrauterin kalp anomalisi tespit edilebildi ve doğum sonrası bu oran değişmedi. TUA izlenen olguların %15-20'sinin kardiyo-vasküler anomalilerle ilişkili olduğu bildirilmiştir⁸. Kardiovasküler anomali açısından da oranımız düşüktür. Doğum sonrası fizik muayene ile de kalp anomalilerinin atlanmış olabileceğini düşünmekteyiz.

TUA ile ilişkili anomaliler; yarık dudak ve damak, kas iskelet sistemi anomalileri (Clubfeet, Rocker bottom feet, polidaktili, clino-syndaktili, ekstremite redüksiyon defektleri)²¹ vertebral anomaliler, ürogenital anomaliler (Renal agenezi, renal hipoplazi veya displazi, atnalı böbrek, hidroureter ve hidronefroz, mullerien duktus agenezisi veya anomalileri, wolf kanal agenezisi veya anomalileri, dış genital organların malformasyonu). Kardiyovasküler (VSD, ASD, PDA, trunkus anomalileri, valvuler anomaliler), GİS (özofagial atrezi veya stenoz, trakeo-özofagial fistül, imperfore anüs, omfolosel ve gastroşizis). Kranio-nöral sistem (nöral tüp defektleri, anensefali, meningomiyelosel, holoprosensefali, hidrosefali, mikrosefali, vs). Göz anomalileri, pulmoner hipoplazi veya aplazi, laringeal atrezi, diafragmatik herni, kistik higroma, hidrops fetalis diğer görülebilen anomalilerdir^22,23. Görüldüğü üzere TUA ile ilişkili anomaliler vucutta hemen her sistemi ilgilendirebilmektedir. Bizim çalışmamızda bu anomalilerden farklı olarak bir olgumuzda tirod agenezisi mevcuttu. Türkçe ve İngilizce tıp literatüründe TUA ile birlikte tiroid agenezisi bildiren herhangi bir çalışma bulamadık. Bu vakanın en azından Türkçe ve İngilizce literatürde ilk olduğunu düşünüyoruz.

Normal fetuslarda TUA varlığı, fetal sirkülasyonda ciddi sınırlama oluşturup kan akımına karşı direnci artırarak, fetüse daha az oksijen gitmesine neden olmaktadır. Bununla birlikte, Cederqvist²⁴ tek umbilikal arter varlığı ile doğum kilosu ve prematürite arasında herhangi bir ilişki bulamamıştır. Bu durum Bryan ve Kohler' in bulgularına ters düşmektedir¹¹.

Horton ve ark.²⁵ izole TUA' lı yenidoğanların doğum kilosunu ortalama 3279 ± 404 gr, kontrol grubunda ise 3423 ± 74 gr. bulmuşlardır. Bizim de gebelik haftasına göre küçük olan bir olgumuz vardı ancak bu olguda trizomi 18 tespit edildi. İzole TUA tespit edilen olgularımızda doğum kiloları normal sınırlar içindeydi.

Burshtein ve ark.²⁶ TUA' lı olguların doğum kilolarını normal umbilikal damarlı olgularla karşılaştırdıklarında daha düşük bulmuşlardır (2.844± 733 ve 3.197±530 gr). İnfertilite tedavisi alan annelerin bebeklerinde kontrol grubuna göre TUA ya yatkınlık olduğunu tespit etmişlerdir. TUA' lı fetuslarda fetal büyüme geriliği, polihidramniyos ve oligohidramniyos, ablasyo plasenta, plasenta previa ve kordon sarkması risklerinin ve sezaryen oranının arttığını göstermişlerdir. TUA' lı yenidoğanların birinci ve beşinci dakika apgarlarının daha düşük olduğunu göstermişlerdir. Normal umbilikal kordlu olanlara göre TUA' lı olgularda perinatal mortalitenin daha yüksek olduğunu tespit etmişlerdir.

Bu bilgiler ışığında tüm gebelere ikinci trimester ayrıntılı ultrasonagrafi incelemesi yapılması gerekliliği açıktır. Buna ek olarak bu incelemeyi yapan gerek radyolog gerekse kadın doğum uzmanı olsun umblikal kordon, en azından sayı anomalileri bakımından mutlaka incelenmelidir. TUA tespit edilen olgular ise gerek prenatal gerekse postnatal daha ileri ve ayrıntılı incelemeye yönlendirilmelidir.

1) Gornall A S, Kurinczuk J J, Konje J C. Antenatal detection of a single umbilical artery: does it matter? Prenat Diagn 2003; 23: 117-23.

2) Hill LM, DiNofrio DM, Guzick D. Sonographic determination of first trimester umbilical cord length. J Clin Ultrasound 1994; 22: 435–8.

3) Leug A, Robson W. Single umblical artery. AJDC 1989; 143: 108-11.

4) Sepulveda W, Dezerega V, Carstens E, Gutierrez J. Fused umbilical arteries: prenatal sonographic diagnosis and clinical significance. J Ultrasound Med 2001; 20: 59-62.

5) Blazer S, Sujov P, Escholi Z, Itai BH, Bronshtein M. Single umbilical artery- right or left? does it matter? Prenat Diagn 1997; 17: 5-8.

6) Heifetz SA. Single umbilical artery. A statistical analysis of 237 autopsy cases and review of the literature. Perspect Pediatr Pathol 1984; 8: 345.

7) Benirschke K, BourneGL. The incidence and prognostic implication of congenital absence of one umbilical artery. Am J Obstet Gynecol 1960; 79: 251-4.

8) Nyberg DA.,Mahony BS, Luthy D and Kapur R. Single umblical artery: Prenatal detection of concurrent anomalies. J Ultrasound Med 1991; 10: 247-53.

9) L Murphy- Kaulbeck, L Dodds, KS Joseph, M Van den Hof. Single umbilical artery risk factors and prgnancy outcomes. Obstet Gynecol 2010; 116: 843-50.

10) Dane B, Dane C, Kiray M, Cetin A, Yayla M. Fetuses with single umbilical artery: analysis of 45 cases. Clin Exp Obstet Gynecol 2009; 36: 116-9.

11) Bryan EM., Kohler HG, The missing umbilical artery. Arch. Dis Child 1974; 49: 844.

12) Naeye RL: Functionally important disorders of the placenta, umbilical cord, and fetal membranes. Hum Pathol 1987; 18: 680-91.

13) Delbaere I, Goetgeluk S, Derom C, De Bacquer D, De Sutter P, Temmerman M. Umbilical cord anomalies are more frequent in twins after assisted reproduction. Hum Reprod 2007; 22: 2763-7.

14) Yuksel A, Kovancı E, Basaran S, Ermis H, Kılıc G. The Prenatal approach to single umbilical artery case. T Klin J Gynecol Obst 1996; 6: 27-31.

15) Lilja M. Infants with single umbilical artery studied in a national registry: general epidemiological characteristics. Paediatr Perinat Epidemiol 1991; 5: 27-36.

16) Saller DN Jr, Keen CL, Sun CC, Schwartz S. The association of single umbilical artery with cytogenetically abnormal pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1990; 163: 922-5

17) Khong TY, George K. Chromosomal abnormalities associated with a single umbilical artery. Prenat Diagn 1992; 12: 965-8.

18) Rinehart BK, Terrone DA, Taylor CW, Isler CM, Larmon JE, Roberts WE. Single umbilical artery is associated with an increased incidence of structural and chromosomal anomalies and growth restriction. Am J Perinatol 2000; 17: 229-32.

19) Thumala MR, Raju TN, Langemberg P. Isolated single artery anomaly and the risk of congenital malformations: a metaanalysis. J Pediatr Surg 1998; 33: 580-5.

20) Dagklis T, Defigueiredo D, Staboulidou I, Casagrandi D, Nicolaides KH. Isolated single umbilical artery and fetal karyotype. Ultrasound Obstet Gynecol 2010; 36: 291-5.

21) Pavlopoulos PM, Konstantinidou AE, Agapitos E, Christodoulou CN, Davaris P. Association of single umbilical artery with congenital malformations of vascular etiology. Pediatr Dev Pathol 1998; 1: 487-93.

22) Scalercio F, Ferraro M, Mastrantonio P, Scalercio A. Single umbilical artery (SUA) and congenital eye abnormalities. 2 case reports. Minerva Pediatr 1998; 50: 141-4.

23) Meizner I, Sherizly I, Mashiach R, Shalev J, Kedron D, Ben- Rafael Z. Prenatal sonographic diagnosis of laryngeal atresia in association with single umbilical artery. J Clin Ultrasound 2000; 28: 435-8.

24) Clausen I: Umbilical cord anomalies and antenatal fetal deaths. Obstet Gynecol Survey 1989; 44: 841-4.

25) Horton AL, Barroilhet L, Wolfe HM. Perinatal outcomes in isolated single umbilical artery. Am J Perinatol 2010; 27: 321-4.

26) Burshtein S, Levy A, Holcberg G, Zlotnik A, Sheiner E. Is single umbilical artery an independent risk factor for perinatal mortality ? Arch Gynecol Obstet 2011; 283: 191-4.