Fahr sendromu klinik olarak genellikle kolay yorulma, dengesiz yürüme, yavaş konuşma veya konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü, istemsiz hareketler, ya da kas krampları ile başlayıp psikoz, demans, kişilik değişiklikleri gibi nöropsikiyatrik semptomlarla devam edebilir³. Klinik bulgular daha çok 4 ve 5. dekatta görülmektedir². Tanısında beyin tomografisi kullanılmakta olup tedavisi çoğu zaman semptomatik ve kalsiyum metabolizma bozukluğunun düzeltilmesi şeklindedir. Ani nöropsikiyatrik semptomlar görülen, kalsiyum metabolizma bozukluğu olup, sebebi anlaşılamayan nörolojik semptomlar gelişen hastalarda Fahr sendromu ayırıcı tanıda mutlaka hatırlanması gerekmektedir.

Yazımızda, nöroloji tarafından epilepsi tanısıyla takip edilirken, hastanemiz acil servisine tonik klonik nöbet tanısıyla getirilen, idyopatik hipoparatiroidizme sekonder gelişen hipokalsemi ve BT'de bazal ganglionlarda bilateral yaygın kalsifikasyon saptanan Fahr sendromu olgusu sunulmuştur.

Yapılan biyokimyasal tetkiklerinde kalsiyum 3.68 mg/dl (N:8.4-10.5 mg/dl), fosfor 6.5 mg/dl (N:2.6-4.5 mg/dl), parathormon:4.7 pg/ml (N:12-72 pg/ml), TSH 2.4 lU/ml (N:0.27-4.2 ulu/ml), sT4 1.14 ng/ml (N:0.93-1.7 ng/ml) ve 25 Hidroksi-Vitamin D3 düzeyi ölçülemeyecek kadar düşük olarak saptandı. Hastanın çekilen bilgisayarlı beyin tomografisinde; Bilateral kaudat nükleuslarda ve lentiform nükleuslarda daha belirgin olmak üzere her iki bazal ganglionlar düzeyinde, bilateral subkortikal alanlarda kalsifikasyon ile uyumlu görünümler mevcuttu. (Resim 1, a-b).

Büyütmek İçin Tıklayın

Resim 1 (a, b): Bilgisayarlı beyin tomografisinde; Bilateral kaudat nükleuslarda ve her iki bazal ganglionlar düzeyinde, kalsifikasyon ile uyumlu görünümler mevcut.

Olgu; öykü, laboratuar, klinik ve radyolojik bulgular doğrultusunda idyopatik hipoparatiroidiye bağlı Fahr sendromu olarak değerlendirildi. Verilen kalsitriol ve kalsiyum replasmanı ile klinik bulguları düzeldi. Bilinç düzeyi tamamen normale geldi. Takibimizde herhangi bir kasılma ve nöbet atağı gözlenmedi. Chvostek ve Trousseu işaretleri menfi olarak bulundu. Ayaktan tedavisinde oral kalsiyum ve D vitamini verilerek poliklinik kontrolü önerisiyle taburcu edildi.

Hipoparatiroidinin nedenleri arasında iyatrojenik (cerrahi, radyasyon, ilaçlar), PTH (Parathormon) gen defekti, reseptör düzeyinde mutasyonlar, hipomagnezemi gibi nedenlere bağlı etkisizliği, hemakromatozis, Wilson, sarkoidoz gibi infiltratif hastalıklar, otoimmun ve ailesel sebepler bulunabilir⁷. Bunlara bağlı olarak PTH yetersiz salgılanması veya etki edeceği dokularda yanıtsızlık ortaya çıkabilir. Bizim vakamızda serum kalsiyum düzeyi, 25 Hidroksi-Vitamin D3 düzeyi ve parathormon düzeyi düşük olduğundan hipoparatiroidi zemininde gelişmiş Fahr Sendromu tanısı konuldu.

Hipoparatiroidi etyolojisi açısından, hastanın geçirmiş olduğu herhangi bir cerrahi girişim ve radyasyon müdahalesi bulunmadığından, enfeksiyon, sistemik hastalık, toksisite gibi bir bulguya raslanmadığından hastamız idyopatik hipoparatiroidi olarak değerlendirilmiştir. Hipoparatiroidide hangi mekanizmalarla intrakranial kalsifikasyonların geliştiği bilinmemekterdir. Yapılan çalışmalar kalsiyumun radyolojik görünümü oluşturan başlıca unsur olduğunu göstermiştir. Mukopolisakkaridler, alüminyum, arsenik, kobalt, bakır, molibden, demir, kurşun, manganez, magnezyum, fosfor, gümüş ve çinko gibi elementlerin kalsiyum ile birlikte perivasküler alanda kapiller, arteriyoler ve küçük venlerde biriktiğini göstermiştir².

Fahr sendromunda klinik semptomlar çok çeşitlidir. Distoni, parkinsonizm benzeri rijidite, zihinsel işlev bozukluğu, şizoid bozukluk, obsesif komplusif bozukluk ve kişilik bozuklukları gibi psikiyatrik bozukluklar sık görülür. Kalsifikasyonların yaygınlığı ve lokalizasyonları ile kliniğin yaygınlığı arasında bağlantı olduğu gösterilmiştir⁸. Bizim vakamızda nörolojik semptomlardan tekrarlayan konvulziyon atakları mevcuttu.

Hastamızdaki konvulziyon kalsiyum replasmanı sonucu kalsiyum seviyesinin düzeltilmesi ile tamamen düzeldi. Takibine devam ettiğimiz son bir yılda da hiç gözlenmedi. Fahr sendromu tanısında en sık kullanılan yöntem kranial bilgisayarlı tomografidir (BT). BT'nin kullanılması ile birlikte Fahr sendromlu vakalarda bazal gangliyonlardaki kalsifikasyonların gösterilme sıklığı artmıştır. Özellikle dentat nükleus, bazal ganglion, talamus ve sentrum semiovalede simetrik olarak yerleşen kalsifikasyon BT ile gösterilmektedir². Bazı durumlarda kalsifikasyonların gösterilmesinde magnetik rezonans incelemenin alternatif bir görüntüleme yöntemi olduğu düşünülmektedir⁹. Bizim vakamızın çekilen beyin tomografisinde; Bilateral kaudat nükleuslarda ve lentiform nükleuslarda daha belirgin olmak üzere her iki bazal ganglionlar düzeyinde, bilateral subkortikal alanlarda kalsifikasyon ile uyumlu görünümler mevcuttu. Hastanın BT'sinde izlenen bilateral bazal gangliyonlardaki yaygın kalsifikasyonların kalsiyum metabolizmasındaki bozukluk sonucu oluştuğu düşünüldü.

Fahr sendromu tedavisinde kalsiyum metabolizmasının düzenlenmesi ile birlikte çeşitli ajanlar denenmiş olup bunlar arasında santral sinir sistemine spesifik bir kalsiyum kanal blokörü olan nimodipin bulunmakta olup tedavide istenen başarı elde edilememiştir. Ayrıca disodyum etidronatın kalsifikasyonları azaltmada etkili olmadan semptomları düzelttiği gösterilmiştir². Hastamızda kalsiyum değeri düzeldikten sonra belirgin bir semptomatik düzelme görüldü, ancak kalsifikasyonların gerileyip gerilemeyeceği kontrol BT ile saptanacaktır.

Sonuç olarak; Fahr sendromu uzun yıllar önce tanımlanmış olmasına rağmen sık karşılaşılmadığı için gözden kaçabilmektedir. Ani nöropsikiyatrik semptomlar görülen, kalsiyum metabolizma bozukluğu olup, sebebi anlaşılamayan nörolojik semptomlar gelişen hastalarda Fahr sendromu ayırıcı tanıda mutlaka hatırlanması gerekmektedir.

1) Hoque MA, Siddiqui MR, Arafat Y, et al. Fahr's disease: a very rare cause of epilepsy. Mymensingh Med J 2010; 19: 127-29.

2) Manyam BV. What is and what is not ‘Fahr's disease'. Parkinsonism Relat Disord 2005; 11: 73-80.

3) Andrea H Nemeth. GeneReviews™ [Internet]. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al, editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.

4) Anderson JR. Intracerebral calcifications in a case of SLE with nuerologic manifestations. Neuroradiology 1980; 19: 213-14.

5) Illum F. Calcification of basal ganglia following carbon monoxide poisoning. Neurodiology 1980; 19: 213-14.

6) Harati Y, Jackson JA, Benjamin E. Adult onset idiopathic familial brain calcifications. Arch Intern Med 1984; 144: 2425-27.

7) Modrego PJ, Mojonero J. Fahr's syndrome presenting with pure and progresive presenil dementia. Neurol Sci 2005; 26: 367-69.

8) Shibayama H, Kobayashi H, Nakagawa M, et al. Non Alzheimer, non-Pick dementia with Fahr's syndrome. Clin Neuropathol 1992; 11: 237-50.

9) Stelmasiak Z, Tarach JS. Idiopatic hypoparathyroidism with intracranial calcification and dominant skin manifestions. Med Sci Monit 2000; 6: 145-50.