Adams-Oliver sendromu (AOS, OMIM # 100300), ilk kez 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanan, kutis aplazisi ve distal ekstremite defektleri ile karakterize olan nadir herediter bir hastalıktır¹. Sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Vakaların çoğu otozomal dominant (OD) geçiş göstermekle birlikte otozomal resesif (OR) ve sporadik geçişli formları da bildirilmiştir². ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya RBPJ genlerindeki mutasyonlar tanımlanmıştır³. Bu sendromun en önemli iki ana fenotipik özelliği lezyon altındaki kemik dokuda ağır malformasyonlar ile birlikte olabilen saçlı deri ve distal ekstremite defektleridir⁴. Burada nadir görülen AOS tanısı alan preterm bir bebeğin literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır.

Yirmi iki yaşında sağlıklı ve eşiyle akrabalığı bulunmayan annenin üçüncü yaşayan çocuğu olarak normal vajinal yol ile 31 haftalık olarak doğan kız bebeğin Apgar skorları birinci ve beşinci dakikada sırasıyla 7 ve 9 idi.

Annenin gebeliğinde hastalık geçirmediği, düzenli olarak takip edildiği, rutin ultrasonografik incelemelerinin normal olduğu ve herhangi bir ilaç kullanmadığı öğrenildi. Ailede benzer hastalık öyküsü yoktu. Diğer iki kız kardeşi tamamen sağlıklı olan hastanın fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 1700 gram (50-90 p), boy 40 cm (50 p), baş çevresi 28 cm (50 p) olarak ölçüldü. Vücut ısısı 36.5 0C, nabız 134/dk ve solunum sayısı 52/dk. idi. Baş muayenesinde 8x3 cm boyutlarında ön fontanelden arka fontanele kadar uzanan saçlı deri defekti mevcuttu (Şekil 1). Bilateral el ve ayaklarında tırnak hipoplazisi saptandı (Şekil 2). Kraniyal tomografide periventriküler kalsifikasyon dışında anormallik saptanmadı. Ekstremite grafilerinde ise bilateral distal falanks yokluğu dikkat çekmekte idi (Şekil 3). Diğer sistem muayenesinde anormallik saptanmadı. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme çekilemedi.

Şekil 1: Saçlı deri defekti.

Şekil 2: El ve ayaklarda tırnak hipoplazisi ve distal falanks yokluğu.

Şekil 3: El ve ayaklarda distal falanks yokluğu izlenmekte.

Laboratuar incelemelerinde tam kan sayımı, kan biyokimyası, kan gazları, C-reaktif protein değeri normal sınırlarda idi. Kan kültüründe üreme olmadı. Postnatal ikinci günde orogastrik sonda kullanılarak anne sütü ile beslenme başlandı ve sekizinci günde sondasız tamamen emerek beslenmeye geçildi. Kraniyal ve abdominal ultrasonografisi normal idi. Üfürüm duyulması üzerine yapılan transtorasik ekokardiyografik incelemede küçük sekundum ASD saptandı. Ayrıntılı oftalmolojik, nörolojik ve odiyometrik değerlendirme normal olarak değerlendirildi.

Kromozom analizi, 46,XX olarak sonuçlandı. TORCH analizi negatif idi. Moleküler analiz aileye ekonomik yük getirmesi nedeniyle yapılamadı. Hastaya rutin prematüre bakımı dışında saçlı derideki lezyona yönelik olarak lokal cilt bakımı yapıldı. Yirmi günlük iken taburcu edilen hastanın 40 günlük iken yapılan kontrol fizik muayenesinde lezyon epidermis ile kaplı, yer yer kabuklu, hipopigmente, saçsız alan olarak görülmekte idi (Şekil 4).

Şekil 4: Hastanın kırk günlükken yapılan kontrol muayenesinde lezyonun görünümü.

Adams-Oliver sendromu kutis aplazisi, distal ekstremite anomalileri ve kardiyak malformasyonlar ile karakterize nadir herediter bir hastalıktır¹. Konjenital skalp defektleri ve ekstremite anomalileri kromozom 3q13 bölgesinde tanımlanmıştır. İlk olarak OD olarak kalıtıldığı ileri sürülmüş ancak günümüzde OD/OR olarak geçtiği veya sporadik olarak oluştuğu kabul edilmektedir^2,3. Olgumuz ailesinde bu sendroma ait patolojik bulgu olmaması nedeniyle sporadik geçişli bir AOS vakası olarak tanımlandı.

Ekstremite defektleri en sık görülen fenotipik özelliğidir ve genellikle asimetriktir. Kısa parmaklar, tırnak anomalileri, distal falanks agenezisi ve distal ekstremitenin tam yokluğu görülebilir⁴. Skalp defektleri ikinci en sık bulgudur, bazen lezyon altındaki kafatasında kemik defektleri eşlik edebilir⁵. Hastamızın ekstremite defektleri bilateral idi ve lezyon altında kemik defekti saptanmadı.

Yaklaşık % 20 oranında konjenital kalp anomalileri eşlik etmektedir. Septal defektler, fallot tetralojisi, valvüler anomaliler, pulmoner vasküler malformasyonlar ve pulmoner hipertansiyon görülebilir⁶. Hastamızın ekokardiyografisinde yalnızca küçük sekundum ASD saptanmıştır.

Sendromla birlikte hemanjiomlar, kutis marmoratus, gövde ve ekstremitelerde ablazya kutis konjenita, hiperpigmente lezyonlar gibi deri defektleri görülebilmektedir⁷. Hastamızda saçlı deri defekti dışında cilt bulgusu yok idi.

Adams-Oliver sendromlu vakalarda mikrosefali, ensefalosel, pakigri, orta serebral arter hipoplazisi, kortikal displazi, ventrikülomegali, korpus kallozum agenezisi, periventriküler kalsifikasyonlar gibi santral sinir sistemi bulguları yer almaktadır⁸. Göz bulgusu olarak mikroftalmi, retina dekolmanı, optik atrofi saptanabilir⁹. Olgumuzun kraniyal tomografisinde periventriküler milimetrik kalsifikasyonlar dışında anomali saptanmadı ve göz muayenesi normal idi.

Ayırıcı tanıda trizomi 13, saçlı deri defektleri, amniotik bant sekansı, saçlı deri defekti ve postaksiyal polidaktili sendromu, Johanson Blizzard sendromu ve Wolf Hirschhorn sendromu düşünülmelidir¹⁰.

Hastamızda normal karyotip olması ve diğer hastalıklara ait klinik bulguların bulunmaması nedeniyle ayırım yapılabilmiştir. Prognozu, eşlik eden kardiyak ve santral sinir sistemi defektleri belirler. Deri defektinin büyüklüğü ve derinliği ile duranın sağlam olup olmamasına göre cerrahi girişime karar verilir. Küçük ve hafif saçlı deri defektlerinin tedavisine gerek olmadığı, daha geniş lezyonlara lokal olarak antibakteriyel pomadlarla bakım yapılması, çok geniş ve duranın etkilendiği durumlarda greft uygulamasına gereksinim olabileceği bildirilmektedir^11,12. Olgumuza lokal bakım uygulanmış ve takibinde gerekli görülürse greft yapılması planlanmıştır. Sonuç olarak, fizik muayenede distal ekstremite defektlerinin eşlik ettiği aplazya kutis konjenita saptanan vakalarda AOS hatırlanmalıdır ve bu sendromla birlikte olabilecek anomalilerin saptanabilmesi önem arz etmektedir.