Psikiyatrik Semptomlarla Başvuran Nörowilson Olgusunda Reversibl Kranial MRG Bulguları

Mustafa KOÇ; Selami SERHATLIOĞLU; Hacı ORHAN

2007, Cilt 12, Sayı 3, Sayfa(lar) 234-236

Özet Summary Tam Metin (HTML) Tam Metin (PDF)

Reversible Cranial MRI Findings of Neurowilson Case Hospitalized with Phsiciatric Sympthomps

Mustafa KOÇ, Selami SERHATLIOĞLU, Hacı ORHAN

Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Anabilim Dalı, ELAZIĞ

Keywords: Wilson hastalığı, Manyetik rezonans görüntüleme, Bazal ganglion, Wilsons disease, Magnetic resonance imaging, basal ganglia

39.001 görüntülenme 5.176 indirme

Wilson hastalığı; otozomal resessif geçiş gösteren, bakır metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanan metabolik bir depo hastalığıdır. Hastalığın semptomları; karaciğer, beyin, kornea, böbrek ve diğer dokularda toksik bakır birikimi ile gelişir. Wilson hastalığı tanısı, 5-40 yaş arasında nörolojik ve psikiyatrik semptomlar sergileyen hastalarda göz önünde bulundurulmalıdır. MRG de izlenen en sık anormallik, T2 ağırlıklı görüntülerde lentiküler, talamik ve kaudat nükleusta ayrıca beyaz cevherde artmış sinyal intensiteleridir. Tedavi sonrasında bazal ganglionlardaki sinyal intensiteleri kaybolabilmektedir. Hastalığın tanı, tedavi ve radyolojik görüntüleme özelliklerinin bilinmesi önemlidir. Çünkü erken tanı ve tedavi ile hastalardaki onarılamayan doku hasarı önlenebilmekte, buna bağlı olarak prognoz olumlu yönde etkilenmektedir. Biz bu olgumuzda kranial MRG de Wilson hastalığının tutulumu ile uyumlu sinyal değişiklikleri tesbit edilen hastanın, tanı anında ve tedavi sonrasında oluşan MRG görüntü özelliklerini tartıştık. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Wilsons disease is a metabolic storage disease resulting from the malfunction in the copper metabolism showing autosomal recessive progress. The symptoms of the disease become apparent with the buildup of toxic copper residues in the liver, brain, cornea, kidney and other tissues. The diagnosis of the Wilsons disease should be taken into account in the patients showing neurological and physiological symptoms between the ages of 5 and 40. The most widely viewed abnormalities in T2 dominant images of MRI are the increased intensities in lenticular, thalamic, nucleus caudatus and the white matter. The signal intensities may disappear in the basal ganglia after the treatment. It is important to know the pre-diagnosis, treatment and radiological screenings of the disease. Because, if the disorder is detected early and treated correctly, the irreversible tissue damage can partly be prevented, thus the prognosis is positively affected. We report a case where cranial MRI shows signal intensities of Wilson disease, to discuss the characterization of MRI imaging at diagnosis and after treatment. ©2007, Firat University, Medical Faculty

Giriş

Wilson hastalığı; ilk olarak 1912 de Kinnear Wilson tarafından tanımlanan ¹, nadir görülen, otozomal resessif geçişli, bakırın kornea, karaciğer ve beyinde birikmesi ile seyreden bir metabolizma bozukluğudur. Karaciğer sirozu, bilateral bazal gangliyonlarda dejenerasyon, korneada Kayser- Fleischer halkası görülen klinik bulgulardır. Beyinde biriken bakır en fazla bazal gangliyonlarda tahribata yol açıp buna bağlı görülen nörolojik semptomlarda hareket bozukluğu ön plandadır. Tanı; serumda seruloplazmin ve bakır seviyelerinin azalması, 24 saatlik idrarda bakır atılımının artması ve karaciğer biyopsisi ile konur. Doğru tanı çok önemlidir çünkü hastalık tedavi edilmezse progresif ve fatal seyreder. Görüntüleme yöntemlerinden kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG); diffüz beyin atrofisi, lentiküler, talamik ve kaudat nükleusta ayrıca beyaz cevherde ve beyin sapında fokal nonspesifik anormallikleri gösterebilir. Bazı çalışmalarda görüntüleme bulguları ile nörolojik semptomlar arasında korelasyon olduğu gösterilmişse de ^2,3 bazılarında gösterilememiştir ^4,5.

Biz bu olgumuzda Wilson hastalığı ile birlikte affektif bozukluk tanısı koyulan ve kraniyal MRG de Wilson hastalığının kraniyal tutulumu ile uyumlu sinyal değişiklikleri tespit edilen hastanın tanı anında ve tedavi sonrasında oluşan MRG görüntü özelliklerini tartıştık.

Olgu Sunumu

25 yaşında kadın hasta, tremor, çenesinde ve bacaklarında istemsiz hareketler, uyumsuz davranışlar, birkaç kez bayılma, baş ağrısı ve depresyon şikayetleri ile nöroloji kliniğine başvurdu. Özgeçmişinde abisinde Wilson hastalığı bulunan olgunun nörolojik muayenesinde; flapping tremor (+), derin tendon reflekslerin hiperaktif, serebellar testlerin beceriksiz olduğu tespit edildi. Kornea muayenesinde bilateral Kayser- Fleischer halkası mevcut idi. Biyokimyasal ve hematolojik kan parametreleri normal idi.

Yapılan batın ultrasonografide grade I hepatosteatozu mevcuttu. Çekilen kraniyal MRG de; belirgin serebral ve serebellar atrofiye bağlı kortikal sulkus ve fissürlerde derinleşme, serebellar folialarda belirginleşme, bilateral talamuslarda, globus pallidus ve putaminal alanlarda, T1A sekanslarda hipointens T2A ve PD sekanslarda hiperintens sinyal değişiklikleri izlendi ve görünümler Wilson hastalığının kraniyal tutulumu ile uyumlu değerlendirildi (Şekil 1, 2).

Şekil 1: Aksiyel T2 Ağırlıklı MRG de, bilateral talamuslarda (kısa oklar) ve sol lentiform nükleusda (uzun ok) hiperintens sinyal değişiklikleri izlenmekte

Şekil 2: PD Ağırlıklı MRG de, bilateral talamuslarda (kısa oklar) ve sol lentiform nükleusda (uzun ok) hiperintens sinyal değişiklikleri izlenmekte

Hastaya psikiyatri kliniği ile konsültasyonu sonrasında Wilson hastalığı ile birlikte affektif bozukluk tanısı koyuldu. Semptomatik olsun veya olmasın Wilson hastalığı tanısı alan hastaların tedavi edilmesi ve başlangıçta toksik düzeydeki bakırın normal değerlerine getirilmesi amaçlandığından, hastamıza psikoz tedavisi ile beraber bakırdan fakir diyet ve metalcaptase başlandı. Düzenli kontrollerine gelen ve şikayetlerinde belirgin gerileme olan olgunun takip ve tedavisinin ikinci yılında çekilen kontrol kraniyal MRG de daha önce izlenen artmış sinyal intensitelerinin kaybolduğu görüldü (Şekil 3).

Şekil 3: Aksiyel T2 Ağırlıklı kontrol MRG de, bilateral talamuslarda, ve lentiform nükleusda izlenen hiperintens görünümlerin kaybolduğu izlenmekte

Tartışma

Wilson hastalığı otozomal resessif geçiş gösteren, bakır metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanan metabolik bir depo hastalığıdır. Hastalığın semptomları, karaciğer, beyin, kornea, böbrek ve diğer dokularda toksik bakır birikimi ile gelişir. Wilson hastalığı tanısı; özellikle 5-40 yaş arasındaki siroz tanısı almış, nörolojik ve psikiyatrik semptomlar sergileyen hastalarda göz önünde bulundurulmalıdır ⁶.

Wilson hastalığının nörolojik görüntüsünde hareket bozuklukları dominant olup distoni, ekstremitelerde tremor, koreatetoz, rijidite, dizartri ve ataksi izlenir ve bu yönüyle de ekstrapiramidal bir hastalık olarak düşünülür. Nörolojik semptomlar beyinde biriken bakırın nöronlarda özellikle bazal ganglionlarda oluşturduğu dejenerasyona bağlıdır. İzlenen psikiyatrik semptomlar arasında ise uyumsuz davranışlar, irritabilite, depresyon ve kognitif bozukluklar yer alabilir. Tanı; klinik bulguların ışığında korneadaki Kayser-Fleischer halkasının bulunması ile doğrulanır. Radyolojik görüntüleme yöntemlerinden kraniyal MRG, beyin dokusu değişikliklerini tespit etmede bilgisayarlı tomografiye (BT) göre daha üstün olup ⁷, nörowilson ile uyumlu patolojik sinyal değişiklikleri izlenir. MRG de izlenen en sık anormallik, T2 ağırlıklı görüntülerde lentiküler, talamik ve kaudat nükleusta ayrıca beyaz cevherde artmış sinyal intensiteleridir ^8,9. Genellikle bulgular bilateraldir ^10,11. Yapılan histolojik çalışmalarda beyaz cevherde kapiller endotellerde şişme, gliozis, demyelinizasyon ve ödemin gösterilmesi ¹² MRGdeki sinyal değişikliklerini açıklar niteliktedir. Şener ve arkadaşları ⁵, küçük hiperintens nodüllerin spongiyoz dejenerasyona bağlı olduğunu bildirmişlerdir. Literatürde hareket bozukluklarının ön planda olduğu hastalarda yapılan tedavi sonrasında, özellikle bazal ganglionlardaki sinyal intensitelerinin kaybolduğu gösterilmiştir ^13,14. Tremor şikayeti ön planda olan hastalarda ise talamus ve red nükleuslarda intensite kaybı izlenmiştir ¹⁴.

Bizim olgumuzda da tedavi sürecinde tremor ve istemsiz hareketlerinin gerilediği ve tedavinin ikinci yılında çekilen kontrol kraniyal MRG de daha önce bilateral talamuslarda, globus pallidus ve putaminal alanlarda izlenen hiperintens görünümlerin kaybolduğu görüldü. Literatür bilgileri ışığında, lentiform nükleuslarda görülen intensite kaybı istemsiz hareketlerdeki düzelme ile ve talamuslarda izlenen kayıp tremorun ortadan kalkması ile ilişkili düşünülebilir.

Sonuç olarak, erken dönemde psikiyatrik ve nörolojik semptomların birlikte bulunduğu olgularda Wilson hastalığı akılda tutulmalıdır. Hastalığın tanı, tedavi ve radyolojik görüntüleme özelliklerinin bilinmesi önem arz etmektedir. Çünkü erken tanı ve tedavi ile hastalardaki onarılamayan doku hasarı önlenebilmekte ve buna bağlı olarak prognoz olumlu yönde etkilenmektedir ¹⁵.

Kaynaklar

1)Kinnear Wilson SA. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain 1912; 34: 295-309.

2)Magalhaes AÇA, Caramelli P, Menezes JR, et al. Wilsons disease: MRI with clinical correlation. Neuroradiology 1994; 36: 97-100.

3)Aisen AM, Martel W, Gabrielsen TO, et al. Wilson disease of the brain: MR imaging. Radiology 1985; 157: 137-141.

4)Dörnemann H, Petsch R, Braitinger S. MRI beiMorbus Wilson. Zur Gewebedifferenzierung vonintrazerebralen Scadigungen. ROFO Fortschr GebRontgenstr Nuclearmed 1987; 147: 570-571.

5)Şener RN. Wilsons disease: MRI demonstration of cavitations in basal ganglia and thalami. Pediatr Radiol 1993; 23: 157.

6)Schoen RE, Sternlieb I. Clinical aspects of Wilson disease. Am J Gastroenterol 1990; 85: 1453-1457.

7)Brugieres P, Combes C, Ricolfi F, et al. A typical presentation of Wilson disease: a possible consequence of paramagnetic effect of copper? Neuroradiology 1992; 34: 222-224.

8)Prayer L, Wimberger D, Kramer J, et al. Cranial MRI in Wilsons disease. Neuroradiology 1990; 32: 211-214.

9)Hester N, van Wassenaer-van Hall HN, van den Heuvel AĞ, et al. Cranial MR in Wilson Disease: Abnormal White Matter in Extrapyramidal and Pyramidal Tracts. Am J Neuroradiol 1995; 16: 20212027.

10)Saatçi I, Topçu M, Baltaoğlu FF, et al. Cranial MR findings in Wilsons disease. Acta Radiol 1997; 38(2): 250-258.

11)van Wassenaer-van Hail HN, van den Heuvel AĞ, Algra A, Hoogenraad TU. Wilson disease: findings at MR imaging and CT of the brain with clinical correlation. Radiology 1996; 198: 531- 536.

12)Ma KC, Ye ZR, Wu JV. Glial fibrillar acidic protein immunohistochemical study of Alzheimer I & II astrogliosis in Wilsons disease. Acta Neurol Scand 1988; 78: 290296.

13)Engelbrecht V, Schlaug G, Hefter H, Kahn T, Modder U. MRI of the brain in Wilson disease: T2 signal loss under therapy. J Comput Assist Tomogr 1995; 19: 635-638.

14)Takahashi W, Yoshii F, Shinohara Y. Reversible magnetic resonance imaging lesions in Wilsons disease: clinicalanatomical correlation. J Neuroimaging 1996; 6: 246-248.

15)Nawras K, Doris TH, Thomas MR. Wilsons disease. South Med J 1997; 90: 535-538.