Fovea plana, foveal disgenezis ve foveal aplazi gibi terimler foveal gelişimin duraklaması ile ilişkili yapısal değişkenliği ifade etmektedir¹. Foveal hipoplazi fovea olduğu öngörülen alanda tüm nörosensoriyal retinal tabakaların devamlılığıyla birlikte foveal çukurluğun olmaması olarak tanımlanmaktadır^2-5. Foveal hipoplaziye albinizm, mikroftalmi, aniridi, akromatopsi ve prematür retinopatili hastalarda ve nadiren izole olgularda rastlandığı bilinmektedir^2-7. Optik koherens tomografi (OKT)'nin keşfi ile makulayı tutan çeşitli retinal hastalıkların ve klinik antitelerin saptanması kolaylaşmıştır. OKT foveanın gelişim anomalilerinden olan foveal hipoplazinin saptanmasını ve bunun yanısıra derecelendirilmesini sağlamıştır^2,8. Mietz ve ark.⁹ hipoplazi teriminin bir yapının hem tam hem de kısmi yokluğunu ifade etmesinden dolayı foveal hipoplazinin aplaziden daha uygun bir terim olacağını önermişlerdir.

Bu makalede foveal hipoplazili iki olgunun OKT bulgularının sunulması amaçlanmıştır.

Olgu 1: Birinci olgu olan 34 yaşındaki erkek hasta çocukluğundan beri giderek artan görme azlığı yakınması ile kliniğimize başvurdu. Yapılan oftalmolojik muayenesinde Snellen eşeli ile görme keskinliği her iki gözde 0,1 düzeyindeydi. Göz içi basınçları normal olan hastanın biyomikroskopik ön segment muayenesinde her iki gözünde aniridisi ve geçirilmiş katarakt cerrahisi nedeniyle afakisi saptandı. Göz hareketleri değerlendirildiğinde pandüler nistagmus saptandı. Fundus muayenesinde her iki gözün optik disklerinin soluk olduğu ve retina ve makulalarında hipopigmente alanların mevcut olduğu gözlendi. Hastadan bilgilendirilmiş onam alındı. Spektral domain optik koherens tomografi (SD-OKT, Spectral OCT/SLO, OTI/OPKO Inc, Toron-to, Kanada) ile fovea bölgesinden çok sayıda retina kesitleri elde edildi. OKT kesitlerinde her iki gözde fovea çukurluğunun olmadığı görüldü. Foveayı içine alan makula kesitlerinde retina kalınlığının foveada hiç değişmeden devam ettiği ve etrafındaki makula ile yaklaşık değerlerde olduğu gözlendi. Ayrıca her iki gözde normalde foveada bulunmayan iç retinal katmanların fovea dışı bölgelerde de devam ettiği izlendi (Resim 1 ve 2). Fovea kalınlıkları afaki ve nistagmus nedeniyle retinal topografi ile ölçülemedi. Manuel ölçüm ile santral fovea kalınlıkları sağ ve sol gözde sırasıyla 282 μ ve 267 μ olarak bulundu. Foveanın dış katmanlarına bakıldığında eksternal limitan membranın ve fotoreseptör iç segment-dış segment bandının (IS/OS bandı) sağlıklı bir şekilde devam ettiği izlendi. Bu bulgular foveal hipoplazi olarak yorumlandı.

Resim 1: Olgu 1'in sağ gözüne ait seri optik koherens tomografi kesitleri.

Resim 2: Olgu 1'in sol gözüne ait seri optik koherens tomografi kesitleri.

Olgu 2: İkinci olgu ise 42 yaşında uzun yıllardan beri az görme şikayetiyle kliniğimize başvuran bir kadın hasta idi. Görme keskinlikleri sağ gözde 1 metreden parmak sayma ve sol gözde ışık hissi seviyesindeydi. Göz içi basınçları her iki gözde normaldi. Primer pozisyonda 15 prizm ezotropyası ve nistagmusu olan hastanın biyomikroskobik muayenesinde kornea ve iris normaldi ancak bilateral nükleer sklerozu mevcuttu. Fundus muayenesinde her iki gözde yaygın retina pigment atrofisi, diffüz hipopigmentasyon ve belirgin şekilde görülebilen koroidal damarlar vardı. Hastadan bilgilendirilmiş onam alındı. SD-OKT ile fovea bölgesinde çok sayıda retina kesitleri elde edildi. OKT kesitlerinde her iki gözde fovea çukurluğunun olmadığı görüldü. Foveayı içine alan makula kesitlerinde retina kalınlığının foveada hiç değişmeden devam ettiği ve etrafındaki makula ile yaklaşık değerlerde olduğu gözlendi. Ayrıca her iki gözde normalde foveada bulunmayan iç retinal katmanların fovea dışı bölgelerde de devam ettiği izlendi (Resim 3 ve 4). Santral fovea kalınlıkları retinal topografik haritalarda sağ ve sol gözlerde sırasıyla 255 μ ve 241 μ olarak izlendi. Foveanın dış katmanlarına bakıldığında eksternal limitan membranın ve IS/OS bandının sağlıklı bir şekilde devam ettiği izlendi. Bu bulgular foveal hipoplazi olarak yorumlandı.

Resim 3: Olgu 2'in sağ gözüne ait seri optik koherens tomografi kesitleri.

Resim 4: Olgu 2'in sol gözüne ait seri optik koherens tomografi kesitleri.

Son dönemde yapılan çalışmalarda OKT'nin foveal hipoplazi için tanısal ve prognostik bir indikatör olarak kullanılabileceği gösterilmiştir^8,10,11. Foveal hi-poplazili olgularda çeşitli OKT bulgularına rastlanabilir. Foveal çukurluğun sığ olması veya bulunmaması, artmış dış nükleer tabaka genişliği, artmış fotoreseptör dış segment uzunluğu ve tüm retinada kalınlaşma saptanabilecek bulgulardır^1,2,5,8-15. Foveal hipoplazi optik koherens tomografik olarak foveadaki pleksiform tabakaların ekstursiyonu, foveal çukurluğun yokluğu, fotoreseptör dış segment uzaması ve dış nükleer tabakanın genişlemesi gibi bulguların olup olmamasına göre şu şekilde derecelendirilmiştir^11,15.

Derece 1: Pleksiform tabakaların ekstursiyonu yoktur, ancak sığ foveal çukurluk vardır; fotoreseptör dış segment uzaması ve dış nükleer tabakanın genişlemesi vardır.

Derece 2: Pleksiform tabakaların ekstursiyonu ve foveal çukurluk yoktur; fotoreseptör dış segment uzaması ve dış nükleer tabakanın genişlemesi vardır.

Derece 3: Pleksiform tabakaların ekstursiyonu, foveal çukurluk ve fotoreseptör dış segment uzaması yoktur; dış nükleer tabakanın genişlemesi vardır.

Derece 4: Pleksiform tabakaların ekstursiyonu, foveal çukurluk, fotoreseptör dış segment uzaması ve dış nükleer tabakanın genişlemesi yoktur.

Atipik: Pleksiform tabakaların ekstursiyonu yoktur; sığ foveal çukurluk vardır; IS/OS bandında bozulma ve kesintiye uğrama vardır.

Bizim iki olgumuzda da foveal çukurluk saptanmadığı gibi foveadaki dış retinal tabakaların kalın olduğu, ayrıca foveal yüzeyde sinir lif tabakasının reflek-tansında artış olduğu izlendi. Her iki olguda da tanı OKT ile kesinleşti. Yukarıda tanımlanan evreleme özelliklerine göre foveal hipoplaziler her iki olgunun her iki gözünde ‘'3.derece'' olarak evrelendirildi. Klinik ve oftalmolojik muayenede tespiti güç olabilen fovea hipoplazisinin tespiti için noninvaziv, kolay ve hızlı bir tetkik olan SD-OKT, özellikle açıklanamayan görme azlığı olan olgularda faydalı bir inceleme yöntemidir.