Faktör VII (prokonvertin, stabil faktör) eksikliğine bağlı kanama diyatezi oldukça nadir görülür. Otozomal resesif olarak geçen bu defekt homozigotlarda şiddetli kanamalara yol açarken heterozigotlarda ise genellikle klinik belirti görülmemektedir ⁴. Bu çalışmada pilonidal sinüs hastalığı nedeniyle ameliyat olan ve iki yıl sonra travma öyküsü olmadan çok geniş alan da yaygın hematom saptanan olgu sunulmuştur.

Şekil 1: Her iki gluteusu kaplayan hematomun makroskopik olarak gorünümü

Olgunun anemnezinde yaklaşık 2 yıl önce mevcut olan pilonidal sinüs hastalığı nedeniyle eksizyon ve primer sütur operasyonu uygulanmıştı. Operasyonu takiben bir yıldır hiçbir şikayet yokken birinci yılın sonunda ameliyat bölgesindeki morarma ve ağrı şikayeti nedeniyle müracaat ettiği merkezde yapılan tetkiklerinde hiçbir patoloji saptanmayarak taburcu edilmiş. Olgu bundan yaklaşık bir ay önce yine ameliyat bölgesinde ağrı ve morarma şikayetlerinin daha da artması nedeniyle müracaat etmiştir.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde lökosit 7,700 /mm3, hemoglobin 11,2 g/dl, hematokrit %34,9, trombosit 292.000 /mm3, sedimentasyon 27 mm/sa., kanama zamanı 1’,00”, fibrinojen 368 mg/dl, protrombin zamanı 16.3 sn., aPTT 34.9 sn. ve Faktör VII: % 48 (35sn.) olarak bulundu. Karaciğer fonksiyon testleri ve diğer biokimya tetkikleri normal sınırlar içerisindeydi. HBsAg, Anti HCV, Anti HIV negatifti. Üst batın ultrasonografisi normal olarak değerlendirildi. Çekilen yumuşak doku ultrasonografisinde gluteal bölgede yağ dokusu içinde yer yer dağılmış, doppler ultrasonografisinde ise aktif kanama odağı göstermeyen hematom ile uyumlu lezyon saptandı. Bilgisayarlı tomografide de ultrasonografi ile benzer sonuçlar elde edildi (Şekil 2).

Şekil 2: Tomografik olarak intergluteal bölgedeki hematomun görünümü

Olgumuza tetkikler sonrasında kısmi (Heterozigot) Faktör VII eksikliği tanısı konuldu. Bilgisayarlı beyin tomografisi sonrasında alınan beyin cerrahisi konsültasyonu da normal olarak değerlendirildi. Göz dibi muayenesinde herhangi bir patoloji saptanmadı.

Olgu, 5 yaşında sorunsuz sirkumsizyon olmuştu. Nonsteriod antiinflamatuar ilaçlara karşı alerji öyküsü saptandı. Ailesel hikayesinde özellik yoktu.

Faktör VII, koagulasyon yolağında ekstrensek faktörlerden biri olup 13. kromozomun uzun kolundaki bir gen ile yapımı kontrol edilmektedir. Kongenital Faktör VII eksikliği ilk olarak 1951 yılında Alexander ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır ⁹. Faktör VII eksikliği, Faktör VIII, Faktör IX ve Von Willebrand faktör eksikliklerinden sonra dördüncü sıradadır. Otozomal resesif geçiş göstermekte ve 1 / 300.000 ile 1/500.000 arasındaki sıklıkta görülmektedir. Bütün kongenital kanama bozukluklarının da %0.5’ni oluşturmaktadır. Erkek ve kadınlar eşit oranda etkilenmektedir. Akraba evliliklerinin sık olduğu ülkelerde daha fazla sayıda olgu rapor edilmektedir ¹⁰. Sebebi tam olarak bilinmemekle birlikte Faktör VII düzeyi ile kanama riski arasında zayıf bir ilişki vardır. Heterozigotlarda faktör düzeyi normalin % 16 - 42’si arasındadır. İki tip homozigot görülmektedir. 1) Faktör proteininin eksikliği, 2) Disfonksiyonel bir protein varlığıdır. Ciddi Faktör VII eksikliği olan olguların % 15 – 60’da santral sinir sistemine kanamalar olmaktadır. Bu vakalarda klinik tablo doğumdan kısa süre sonra rastlanmakta ve mortalite ile sonlanmaktadır ^11,12. Klinik bulguları epistaksis, menoraji, hematüri, gastrointestinal sistem kanamaları, santral sinir sistemi kanamaları, hemartroz, operasyon veya doğum sonrası uzamış kanamalar şeklinde olmaktadır. Klinikteki bu çeşitlilik özellikle hemartrozların görüldüğü Hemofili A ve B’den farklılık göstermektedir. İlginç bir şekilde Faktör VII eksikliği ile tromboz ve hiperhomosisteinemi olguları da rapor edilmiş olup her ikisinin mekanizması da halen tartışmalıdır. Kazanılmış Faktör VII eksikliği ise genellikle karaciğer hastalıklarına ve vitamin K yetmezliğine bağlı olarak olmaktadır ¹³. Olgumuzda hematom Faktör VII eksikliği nedeniyle geç dönemde ortaya çıkmıştır. Faktör VII, K vitamini bağımlı bir faktör olduğundan ve karaciğerde sentez edildiğinden kronik karaciğer hastalığı ve hepatotoksik ilaçlar da araştırılmıştır. Hastanın fizik muayenesinde ve tetkiklerinde karaciğer hastalığı düşündüren bir bulgu saptanmamıştır.

Heterozigot faktör VII eksikliklerinde faktör seviyesi ile kanama riski arasında oldukça zayıf bir korelasyon vardır. Çok düşük Faktör VII düzeylerine sahip bazı kişiler çok az semptom sergilerken, daha yüksek faktör VII düzeylerine sahip diğer bazı kişilerde ciddi kanama diatezi oluşabilmektedir ¹⁰. Bizim hastamızda da Faktör VII düzeyi % 48 saptanmasına rağmen gluteal bölgede 20x15 cm.lik bir hematom oluşmuştur.

Faktör VII koagülasyonun ekstrensek yolundaki faktör olup laboratuvar testlerinde sadece protrombin zamanı uzamış fakat aPTT normal olarak bulunmaktadır. 5-6 saniye uzayan vakalar hafif olup, kanamanın şiddeti protrombin zamanındaki uzama ile paraleldir. Kalıtımsal olarak geçiş gösteren Faktör VII eksikliği çok ender görülmesinden dolayı tedavisi için geliştirilmiş plan olmamakla birlikte rekombinant Faktör VIIa (rFVIIa) mühtemelen en iyi seçenek olarak görülmektedir. Bozuk olan protrombin zamanı “Russel's viper venom” ilavesi ile düzelir. Tedavide amaç faktör düzeyini %15 in üzerinde tutmaktır. Cerrahi operasyon planlanan hastalarda Faktör VII içeren plazmalar kullanılmaktadır. Son yıllarda plazmadan elde edilmiş Faktör VII deriveleri spontan kanamalarda veya cerrahi işlem öncesinde kullanılabilmektedir. Ciddi düzeyde Faktör VII eksikliği olan çocuklar da proflaksi amaçlı olarak haftada bir veya üç defa 10–50 U/kg olacak şekilde Faktör VII deriveleri verilmektedir ^14-16.

Olgumuzda 5 yaşında geçirdiği sirkumsizyon operasyonu, çocukluğunda geçirdiği basit travmalar ve 2 yıl önce mevcut olan pilonidal sinüs rahatsızlığı nedeniyle eksizyon ve primer kapama operasyonu yapılmasına rağmen travma olmadan spontan olarak ve atipik bir lokalizasyonda (gluteal bölgede hematom) şeklinde görülmüştür. Ender bir komplikasyon olarak karşımıza çıkan bu vaka da cerrahi müdahale yerine konservatif yaklaşım düşünüldü. Hematom yapılan tetkiklerde drene edilebilecek bir özellikte olmadığı için hasta 2 ay sonra kontrole çağırıldı. Bu dönemde ağrısı olursa parasetamol tablet kullanması önerildi. İki ay sonra yapılan kontrolde de hematomun boyutlarında küçülme saptandı. Hematomun ciltte tatuaj şeklinde renk bırakması ve gluteal bölgedeki yağlı doku içerisinde heterojen yapıda olmasından dolayı drenaja uygun bir özellik göstermiyordu. Yapılabilecek yeni bir cerrahi müdahale sonrası başka bir komplikasyonun oluşabilme riski nedneniyle konservatif yaklaşımın uygun olacağı düşünüldü.

Olgumuz nedeniyle operasyon öncesinde hastaların öyküsünde kanama bozukluğu açısından dikkatli anemnez alınmalıdır ve gerekli laboratuar tetkikleri yapılarak olası kanama bozuklukları saptanmaya çalışılmalıdır.