Hirayama hastalığı (HH) yada diğer ismiyle monomelik amyotrofi (MA); tek üst ekstremiteyi tutan ve nadir görülen bir motor nöron hastalığıdır¹. İlk kez Hirayama ve arkadaşları tanımlamışlar ve bu bulguların, daha önce bilinen dejeneratif ve progresif musküler atrofiye yol açan hastalıkların hiç birine uymadığına dikkat çekmişlerdir^2,3. Daha sonra klinik bulgular Hirayama ve arkadaşları tarafından 38 hasta üzerinde ayrıntılı bir biçimde tanımlanmıştır. Bazı yazarlar tarafından bu klinik tablo, juvenil spinal müsküler atrofi veya motor nöron hastalığının Madras paterni olarak ta isimlendirilmiştir^2,6,10. En çok Japonya, Hindistan, Srilanka, Kore, Honkong, Tayvan ve Malezya’dan rapor edilmiştir^2,4. Batı ülkelerinden bildirilen olgu sayısı ise oldukça düşüktür⁵. Erkekler kadınlara göre 5 kat daha sık tutulurlar². İnsidansı 15-25 yaşlarında pik yapar^10,12.

Klinik bulgular ikinci ve üçüncü dekadta ortaya çıkar ve yavaş ilerler⁶. Bir veya her iki kolda eli de içine alan güçsüzlük ve atrofi olur. Hastalık üst ekstremite motor nöron tutuluşu ile sınırlıdır, alt ekstremite, bulber yada duysal tutuluş görülmez^10,11. Bazı olgularda kas güçsüzlüğü soğuk havada belirginleşir (soğuk parezisi). Hastalar parmaklarındaki güçsüzlüğün soğuk havada arttığından yakınırken sıcakta ise düzeldiğini belirtirler. Bu nedenle hastalıklarını ilk kez kış aylarında fark ederler. Nadir olarak hiperhidroz ve anormal sempatik deri yanıtları ile beraber olabilir⁵. Olguların %20’sinde üst kolun güçsüzlüğü bulunabilir. Elde tenar, hipotenar ve interosseöz kaslarda değişik derecelerde ve asimetrik tutulum gösterir. Ön kolda distal ve ulnar kısımda atrofi gelişirken radialis kası sağlam kalır.

Bu hastalığın nedeni bilinmemektedir bununla beraber, servikal spinal kordun kronik basısı veya atopi gibi teoriler ileri sürülmektedir⁵. Familial insidansı çok düşüktür, az sayıda otozomal resesif geçişli olgu bildirilmiştir^1,2,5,10.

Biz bu bildiride sol elde güçsüzlük ve atrofi yakınması ile hastanemize başvuran 23 yaşında bir kadın olguyu sunuyoruz.

Sol elde güçsüzlük ve küçülme yakınması ile polikliniğimize başvuran 23 yaşındaki kadın hasta, elindeki güçsüzlüğü yaklaşık 2 ay önce fark etmiş. Anamnezde sorulunca, sol kolunda zaman zaman ortaya çıkan uyuşma ve üşüme yakınmalarının da olduğu ve uzun süredir sol eliyle çanta taşıyamadığı öğrenildi. Öz geçmişinde özellik saptanmadı. Soy geçmişinde; annesinde guatr hastalığı olması dışında özellik saptanmadı. Fizik muayene bulguları normal sınırlar içinde bulundu. Nörolojik muayenede sol el ve sol kol atrofik görünümlü (Şekil 1 ve 2), sol kol distalinde kas gücü 4/5 olarak değerlendirildi. Sol elde birinci parmak distal interfalangial eklem kas gücü 1/5, proksimalde ise 4/5 bulundu. İkinci parmak distal ve proksimal interfalangial eklemlerde kas gücü 2/5 olarak değerlendirildi. Sol elde tenar atrofi saptandı. El bileklerinin 5cm proksimalinden yapılan ölçümde sağ bilek çevresi 7,5cm iken sol bilek çevresi 5,5cm bulundu. Bilateral dirseklerin 10cm proksimalinde yapılan ölçümlerde sağ kol çevresi 26cm iken sol kol çevresi 25,5cm bulundu. Hemogram ve biyokimya tetkiklerinde tüm değerlerin normal sınırlar içinde olduğu görüldü. Troid fonksiyon testleri ve kreatin kinaz düzeyi normal sınırlar içindeydi.

Şekil 1: Sol eldeki tenar bölge atrofisi

Şekil 2: Sol el parmaklarında distal bölge atrofisi

Servikal vertebra manyetik rezonans grafide (MRG) servikal lordozda düzleşme dışında patolojik bulguya rastlanmadı. Sol ön kol MRG normal olarak rapor edildi. Elektromyografi (EMG)’de sağ Median, Ulnar ve Peroneal sinir ileti incelemesi normal sınırlar içinde bulundu. Sol Median ve Unlar sinir duyu ileti çalışması normaldi. Sol Median sinirde birleşik kas aksiyon potansiyeli (BKAP) amplitüdü düşük (BKAP:0,3mV) ve motor ileti hızının yavaşlamış olduğu görüldü (CV:32,8m/sn). İğne EMG incelemesinde Median sinir inervasyonlu kaslarda daha belirgin olmak üzere, motor ünit sürelerinde genişleme, polifazi, fibrilasyon ve maksimal kasıda seyrelme şeklinde kronik parsiyel denervasyon bulguları saptandı. Kronik ön boynuz hücresi tutulumuyla uyumlu bulguların, sol C7,C8,T1 myotomlarında sınırlı olduğu tesbit edildi. Bu bulgularla hasta monomelik amyotrofi olarak değerlendirildi.

MA genellikle sporadik olarak görülür. Sinsi bir başlangıç ile beraber el ve ön kolda kendini sınırlayan güçsüzlük ve atrofi gelişir¹². Bizim olgumuzda MA için tipik bir başlangıç tanımlanmaktadır. Tek taraflı, önkol ve elde kaslarda atrofi ve güçsüzlük ile beraber soğuk parezisi tanımlanmaktadır. Literatürde MA’nın genç erkeklerde özellikle de 15-27 yaş arasında daha sık görüldüğü rapor edilmektedir¹². Erkeklerde kadınlardan 5 kat daha sık görülmektedir. 23 yaşında ve kadın olan hastamız yaş olarak literatür bilgisi ile uyumlu olmakla beraber kadın olması ile daha az görülen grupta yer almaktadır. Nalini ve arkadaşları 190 olgudan oluşan serilerinde yalnızca bir tek ailesel MA olgusu bulunduğunu bildirmişlerdir⁵. Hirayama bir ailede baba ve oğulda, iki ailede de iki erkek kardeşte hastalığın bulunduğunu bildirmiştir². Bizim hastamızın ailesinde benzer bir hastalık öyküsü tesbit edilmediğinden sporadik bir olgu olarak kabul edilmiştir.

Ön kolda distal ve unlar kısımda atrofi gelişirken radialis kası sağlam kalır. Atrofinin sınırı avuçta ve önkolun dorsal yüzünde oblik olarak dirseğin radial bölgesine doğru gider. Parmaklarda ve bilekte gelişen güçsüzlük hem fleksör hem ekstensör kasları etkiler. Genellikle parmakların ekstensör ve bileğin fleksörlerinde tutulma daha belirgindir. Yüz, boyun, göğüs ve bacaklarda atrofi yoktur. Kas güçsüzlüğü ve atrofi hastaların yarısından fazlasında tek taraflı, üçte birinde bilateral bulunur. Dinlenme döneminde iken ellerde herhangi bir istemsiz hareket görülmez fakat parmakların hafifçe oynatılması durumunda düzensiz senkronize olmayan tremor ortaya çıkar². Biz olgumuzda herhangi bir tremor veya istemsiz hareket gözlemedik. Hasta elindeki güçsüzlüğü fark ettikten yaklaşık 2 ay sonra bize başvurmuştu, hastalığın erken dönemleri olduğundan bu istem dışı hareketleri görememiş olabiliriz. Hastaların beşte dördünden fazlasında soğukta güçsüzlüğün artması şeklinde ortaya çıkan soğuk parezisi tanımlanmaktadır^3,4,5. Bizim olgumuzda da benzer yakınmalar vardır, ek olarak elinde ve kolunda soğukluk şeklinde paresteziden yakınmaktadır. Bazı vakalarda hiperhidrozis ve sempatik deri yanıtlarında anormallikler bildirilmekle beraber bizim hastamızda fazla terleme yakınması yoktu ve sempatik deri yanıtları araştırılmadı.

Monomelik amyotrofi olgularının çoğunda sinir iletim çalışmaları normaldir⁴. Bununla beraber ileti hızında yavaşlama ve BKAP amplitüdlerinde düşüklük olan atipik olgular da bildirilmektedir. Hamano ve arkadaşları tarafından yayınlanan bildiride, etkilenen ekstremitede ileti hızı ve BKAP amplitüdlerinde düşüklük olduğu belirtilmiştir⁷. Biz bu olguda yaptığımız ileti çalışmalarında sol Median sinir ileti hızının yavaşlamış ve BKAP amplitüdlerinin küçülmüş olduğunu gördük. İleti hızındaki ve amplitüdlerdeki bu değişiklik etkilenen kaslardaki denervasyonun bir sonucu olarak yorumlanmaktadır⁷.

EMG, atrofik kaslarda ön boynuz hücre tutulmasına uyan tipik nörojenik bulgu verir. Yaklaşık %10 oranında, atrofi olmasa da diğer kolda da ön boynuz hücre tutulmasına uyan bulgular tesbit edilir^2,10. Bizim olgumuzda sadece atrofinin izlendiği sol kol ve elde ön boynuz hücre tutuluşunu gösteren bulgulara rastlandı. C7,C8,T1 myotomlarına uyan bu kaslarda; motor ünit sürelerinde genişleme, polifazi, fibrilasyon ve maksimal kasıda seyrelme şeklinde kronik denervasyon bulguları saptandı.

Literatürde bazı olgularda servikal MRG’de intrensek kord patolojilerinin tesbit edildiğini bildiren yazarlar vardır¹³. Bazı olgularda medülla spinalisin servikal bölümünde santral kavite MRG’de boyun hareketleri ile epidural venöz pleksusun konjesyonu ortaya çıkar². Bizim olgumuzda servikal MRG’de servikal lordozun düzleşmiş olması dışında patolojik bir bulguya rastlanmamıştır. Siringomyelinin erken döneminde alt servikal spinal tutuluşta çapraz amyotrofi görülebilir. Amyotrofik Lateral Sklerozun (ALS) erken döneminde önkol ve elin benzer distal amyotrofisi görülebilir ancak ALS’de dinlenme döneminde kolun üst tarafına yayılan tipik fasikülasyonlar bulunur². Bizim olgumuzda benzer bir fasikülasyon tesbit edilmemiştir.

Tedavi, tesbit edilen patolojiye yöneliktir bu nedenle MA olgularında etyolojinin araştırılması önem arzeder. Alt servikal bölgede spinal dural kanalın öne doğru kaymış olduğu tesbit edilirse tedavide amaç dural kanalın öne doğru kaymasının önlenmesi ve düzeltilmesidir. Ayrıca başın aşırı fleksiyonunu önlemek için boyun korsesi kullanılmalıdır. Bizim olgumuzda etyolojik bir patoloji tesbit edilmediğinden herhangi bir tedavi başlanmadan klinik olarak izleme alınmıştır.