IMERSLUND GRÄSBECK SENDROMU: OLGU SUNUMU

Çiğdem ŞEN; A. Denizmen AYGÜN; Metin K. GÜRGÖZE; Mehmet KILIÇ

2001, Cilt 6, Sayı 2, Sayfa(lar) 393-395

Özet Summary

IMERSLUND GRÄSBECK SENDROMU: OLGU SUNUMU

Çiğdem ŞEN¹, A. Denizmen AYGÜN², Metin K. GÜRGÖZE², Mehmet KILIÇ²

¹Bandırma Devlet Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, BALIKESİR
²Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, ELAZIĞ

Anahtar Kelimeler: Megaloblastik anemi, proteinüri, Imerslund-Gräsbeck sendromu, Megaloblastic anemia, proteinuria, Imerslund-Gräsbeck syndrome

8.647 görüntülenme

Imerslund Gräsbeck sendromu selektif vitamin B₁₂ malabsorbsiyonu sonucu megaloblastik anemi gelişen, orta derecede proteinürinin eşlik ettiği kalıtsal geçişli nadir bir hastalıktır.

Bir yıldan beri devam eden ishali olan yirmi iki aylık erkek çocuğu, kusma, ateş yakınması ile kliniğimize getirildi. Yapılan tetkiklerinde megaloblastik anemi, proteinüri, steatore, ve malnütrisyon saptandı. Kemik iliğinde megaloblastik değişiklerin varlığı ve parenteral B₁₂ vitamini tedavisi ile iyileşmenin hızlı olmasının birlikteliği ile Imerslund-Gräsbeck sendromu tanısı konuldu. Ayrıca hastamızda folat eksikliği, intrensek faktör eksikliği ve intrensek faktör antikorlarına rastlanmadı

The Imerslund-Gräsbeck syndrome is a rare inherited disorder characterized by a megaloblastic anemia due to a selective vitamine B₁₂ malabsorption in association with a mild proteinuria.

A twenty-two month-old-boy who had diarrhea since the last year, is admitted to our hospital with vomiting and fever. Proteinuria, megaloblastic anemia, steatorrhea and malnutrition were detected. The diagnosis of Imerslund-Gräsbeck disease was performed on the basis of association of typical megaloblastic cells in the bone marrow and favourable outcome with parenteral vitamine B₁₂ administration. In addition, our patient had no folat deficiency, no anti-intrinsic factor antibodies and no intrinsic factor deficiency.