Pilomatriksomaların %50'ye yakın kısmı baş boyun bölgesinde görülür. Ayırıcı tanısında sıklıkla zorluk çekilen bu tümörler kulak burun boğaz hekimlerince az bilinmektedir ve Türkçe literatürde bu konuda az yayın bulunmaktadır. Birçok organda olmakla beraber özellikle baş boyun bölgesinde yanlış olarak malign neoplazm tanısı alabilmektedirler. Preoperatif olarak pilomatriksoma tanısı konulmasında ince iğne aspirasyon biyopsisinin (İİAB) yardımcı olabileceğine inanılmaktadır ancak İİAB ile de yanlış olarak karsinoma tanısı konulma olasılığı mevcuttur⁵.

Bu olgunun sunumunun amacı özellikle parotis bölgesinde kitle ile başvuran hastalarda pilomatriksomanın ön tanılar içinde değerlendirilmesi, İİAB'nin bu tümörün tanısının konulması ve yeterli tedavi yapılmasındaki önemini vurgulamaktır.

Hastanın yapılan kulak, burun, boğaz muayenesinde sağ parotis bölgesinde yaklaşık 2x1 cm ebadında, fikse kitle palpe edilmiştir (Resim 1). Hastaya magnetik rezonans inceleme yapılmış ve inceleme sonucunda sağ preauriküler bölgede cilt altı doku içerisinde yerleşen, parotis bezinden ayrı olarak izlenen, 12x8 mm ebatlarında, büyük komponenti fibröz doku ile benzer intensite özellikleri gösteren, intravenöz kontrast madde sonrasında parsiyel kontrast tutulumu olan lezyon olarak raporlanmıştır (Resim 2,3). Preoperatif olarak ultrasonografi eşliğinde İİAB yapılmış ve İİAB'nin sitopatolojik incelenmesinde iri nükleuslu, belirgin nükleollü hücrelerden oluşan, yer yer periferinde palizatlanma gösteren gruplar (Resim 4) ile nispeten küçük nükleuslu, genişçe sitoplazmalı hücrelerden oluşan gruplar (Resim 5) ve aralarda amorf materyal izlenmiştir. Bu bulgularla ön planda pilomatriksoma düşünülmekle birlikte malignitenin kesin ekartasyonu için biyopsi önerilmiştir.

Resim 1: Sağ parotis bölgesinde şişlik.

Resim 2: Koronal planda magnetik rezonans görüntüsü, sağ parotis bölgesinde parsiyel kontrast tutulumu olan lezyon.

Resim 3: Aksiyel planda magnetik rezonans görüntüsü, sağ parotis bölgesinde parsiyel kontrast tutulumu olan lezyon.

Resim 4: İri nükleulsu, belirgin nükleollü, hücrelerin oluşturduğu bazaloid hücre grubu (MGG x100).

Resim 5: Küçük nükleuslu, genişçe pembe sitoplazmalı skuamöz/ transizyonel zon hücre grubu (MGG x40).

Bu bulgular eşliğinde hastanın kitlesi üzerindeki cilt adası ile beraber eksize edilmiştir. Makroskopik olarak kısmen düzgün yüzeyli, hafif sert ve nodüler dokunun (Resim 6) mikroskopik incelemesinde; dermiste nodüler tarzda gelişmiş, düzgün sınırlı lezyon izlenmektedir. Lezyon bazal hücreler ve gölge hücrelerden oluşan düzensiz adacıklar ve aralarındaki geçiş zonundan oluşmaktadır. Arada histiyositler, multinükleer dev hücreler ve kanama alanları izlenmiştir (Resim 7,8). İİAB, histopatolojik inceleme sonucunda tekrar değerlendirilerek, biyopsi materyalinin histopatolojik incelenmesi ile beraber pilomatriksoma tanısı kesin olarak konulmuştur.

Resim 6: Makroskopik görünüm.

Resim 7: Düzensiz adacıklar halinde bazaloid ve gölge hücrelerden oluşan, düzgün sınırlı lezyon (HE X40, BH: Bazaloid hücre, GH: Gölge hücre).

Resim 8: Bazaloid hücreler ve gölge hücreler arasındaki geçiş zonu (HE X 100, BH: Bazaloid hücre, GZ: Geçiş zonu).

Pilomatriksomaların büyük bölümü (%40-77) sunulan vakada da olduğu gibi baş, boyun bölgesinde yerleşmiştir; bu bölgeyi üst ekstremite ve gövde izlemektedir^6,7.Baş boyun bölgesinde en sık boyunda, frontal, temporal, periorbital ve preauriküler alanda rastlanmaktadır⁷. Bizim vakamızda olduğu gibi çoğunlukla subkutanöz doku içinde, düzgün yüzeyli, mobil fakat cilde yapışık, yavaş büyüyen, genellikle ağrısız, boyutları 0.3-5cm arasında olabilen, üzerindeki ciltte hafif renk değişikliği yaratabilen soliter kitlelerdir^3,8. Multipl pilomatriksoma vakası %2-10 arasında bildirilmştir⁷. Multipl ya da ailesel pilomatriksoma olguları myotonik distrofi, Gardner sendromu, Steinert hastalığı, Turner sendromu ve sarkoidozis ile ilişkili bulunmuştur^1,7.

Etyolojisinde travma ve enfeksiyonun rol oynayabileceği belirtilmekle beraber tam olarak bilinmemektedir ve kıl foliküllerinin siklusundaki bir duraksama sonucu pilomatriksomaların gelişebileceği bildirilmektedir^1,9. Sunduğumuz vakada herhangi bir etyolojik faktör belirlenememiştir. Pilomatriksomaların %75'inde 3p22-p21.3 gen lokusunda haritalanan beta-catenin mutasyonu saptanmıştır ancak kesin rolü bilinmemektedir^1,8.

Baş boyun bölgesinde pilomatriksoma ayırıcı tanıları içinde sebase kist, ossifiye hematom, brankial artık, preauriküler sinüs, adenopati, kondroma, dev hücreli tümör, dermoid kist, dejenere fibroksantom, yabancı cisim reaksiyonu yer almaktadır. Özellikle preauriküler yerleşimli kitleler ise vakamızda olduğu gibi parotis glandı yüzeyel lobundan kaynaklanan tümörler veya inflamatuar durumlar ile karışabilmektedir. Birçok klinisyenin bir tanı olarak aklına gelmediği için klinik ile doğru tanı koyabilme oranı %0-30 arasındadır⁷.

Radyolojik olarak ayırıcı tanı yapabilmek amacıyla bilgisayarlı tomografi, magnetik rezonans, ultrasonografi tercih edilebilmekle beraber pilomatriksomanın belirgin bir patognomonik özelliği yoktur. Bilgisayarlı tomografide cilt altında, kalsifiye bir saha olarak izlenen; magnetik rezonans incelemede T2 sekansında yüksek sinyal bantları izlenebilen, kitle içerisinde internal retikülasyon ve yama şeklinde alanlar görülen kitlelerdir⁸.

Özellikle baş boyun bölgesinde görülen pilomatriksoma olgularında bizim vakamızda olduğu gibi İİAB'nin ayırıcı tanıda yardımcı olabileceği belirtilmektedir¹⁰. Aspirasyon materyalinde hayalet hücrelerin, kalsiyum depozitlerinin, çekirdekli skuamoz hücrelerin, yabancı cisim dev hücrelerinin ve bazaloid hücrelerin görülmesi tanı koydurucudur. Ancak deneyimli sitologlar dahi yanlış olarak karsinom tanısı koyabilmektedir⁹.

Histopatolojik olarak pilomatriksomalar iyi organize hücre adalarından oluşur. Bu adalarda periferde çekirdekleri korunmuş bazaloid hücreler ve merkezde hayalet ya da gölge hücreler dairesel şekilde dizilmişlerdir. Bu iki hücre grubu arasında bulunan transizyonel hücreler ise hayalet hücrelere dönüşecek olan apopitotik hücrelerdir. Hayalet hücreleri bazaloid hücelerin keratinizasyonu sonucu oluşur ve lezyonun yaşı ile birlikte hayalet hücrelerinin sayısı artar, bazaloid hücreler tamamen kaybolabilir. Pilomatriksomalarda granülomatöz inflamasyon, yabancı cisim dev hücreleri ve kalsifikasyon sıklıkla rastlanan bulgulardır.^6,7

Malign transformasyon riski oldukça az olan pilomatriksomaların rekürrensi de nadirdir (%0-3). Total eksize edilerek tedavi edilen pilomatrksomalar tekrarladığı taktirde pilomatriks karsinoma akla gelmelidir⁷.

Sonuç olarak, baş, boyun bölgesinde görülen kitleler arasında kulak, burun, boğaz uzmanları tarafından ayırıcı tanıda pilomatriksomalar da düşünülmeli ve böylece doğru tanı ile gereksiz cerrahi işlemlerden kaçınılmalıdır.