Umblikal kord 7. gestasyonel hafta civarında warthon jeli tarafından çevrelenmiş 2 arter 1 venden oluşur ve gebeliğin ilk üç ayındaki ultrasonografi incelemesi sırasında hemen her zaman tanı konulabilmektedir^1,2.

Tek umbilikal arter (TUA), umblikal kordun en yaygın görülen anatomik anomalisidir. 1955 de Brown 55 olguluk bir TUA serisi yayınlamıştır. Bu araştırmadaki 55 vakanın 27 sinde konjenital malformasyonlar saptanmıştır³. TUA'in prenatal tanısı ile ilgili ilk bildiri 1980 yılında Jassani ve ark. tarafından sunulmuştur⁵. Tekil gebeliklerin % 1' i ve çoğul gebeliklerin % 5' inde, abortusların % 2.5' inde TUA görülür. Anomalinin hangi arterde oluşacağı muhtemelen rastgele olmakla birlikte sağ umblikal arterde biraz daha sık görülmektedir^4,5.

Gelişen ultrasonografi cihazları sayesinde tek umbilikal arterin prenatal olarak taramasında belirgin ilerleme olmuştur. Rutin antenatal sonografi ile anomali taramasında standart olarak bakılması gerekliliği bildirilmiştir⁶.

Bu çalışmaya Mart 2006- Ocak 2011 yılları arasında tek umbilikal arter anomalisi tespit edilen ve takipleri yapılabilen toplam 34 tek umbilikal arter olusu çalışmaya dahil edildi. Hastaların demografik özellikleri, laboratuvar, ultrasonografik bulguları gebelik takipleri boyunca kaydedildi. Kayıtları alınan tüm gebelerin antenatal fetal ölçümleri ve doğum sonrası fetusların ölçümleri değerlendirildi. Antenatal fetal ağırlık ölçümleri termde 2500 gramın altında doğan yenidoğanlar intrauterin gelişme geriliği (IUGR) olarak değerlendirildi. Amniyotik sıvı indeksi 5 cm'nin altında olanlar oligohidroamnios olarak kabul edildi. Kayıtlar tutulurken 37. gebelik haftasından önce sonlanan gebelikler preterm doğum olarak kabul edildi. Kliniklerimizde takip edilen ve doğum yapan gebelerin intrauterin taraması standart olarak transabdominal 3-5 MHz konveks prob ile yapıldı. Ayrıca ikinci trimester ikinci düzey anomali taraması renkli doppler ultrasonografi cihazları ile yapıldı. Takibi yapılabilen olgularda postnatal bulguların, prenatal tanılarımızı doğrulayıp doğrulamadığı, yenidoğan, klinik genetik, gelişim nörolojisi, bebeklerin ebeveynleri ile bağlantı kurularak araştırıldı.

Elde edilen veriler birey sayısı ve yüzdesi şeklinde verilmiştir doğan bebeklerin cinsiyet yönünden karşılaştırmasıda bağımsız gruplarda iki yüzde arasındaki farkın önemlilik testi ile yapılmıştır.

Toplam 34 tane tek umbilikal arterli fetus, intrauterin olarak tespit edildi (Resim 1). Hastaların demografik özellikleri tabloda gösterildi. Ortalama anne yaşı 28.1 (18-42), ortalama fetal ağırlık 3220 ± 467 gr idi. Bir fetusta İUGR tespit edildi. Yaşamla bağdaşmayan major anomalili beş fetus konsey kararı ve ek olarak aile isteği ile sonlandırıldı. Olguların 21 (% 61) tanesi kız, 13 (% 39) tanesi erkek idi. Kız fetuslarda TUA insidansı erkek fetuslardan daha yüksek bulundu (p<0.05). Çalışma grubumuzda iki tane ikiz TUA (% 6.25) vakamız vardı. İkiz olgularımızdan biri 17 haftalık ölü fetus ile birlikte izole TUA olan ikiz eşi, diğer ikiz olgu ise 19 haftalık anensefal TUA' lı ikiz eşi ile birlikte izole TUA olan normal fetus idi. En erken TUA tanısı onaltıncı haftada konuldu. Toplam 10 olguda (% 29) ek yapısal anomali tespit edildi TUA anomalisi 22 olguda (% 64) izole idi.

Antenatal olarak sonografi ile tanı konulan TUA vakalarının hepsinde postnatal olarak TUA tespit edildi (Resim 2). TUA tanısı konulan fetuslarda görülen yapısal anomaliler Tablo 1' de gösterildi. Sadece iki gebe sigara içmekteydi. TUA olgularının 7 tanesinde düşük tehdidi nedeniyle, 2 olguda ise İVF gebeliği nedeniyle gebeliğin ilk haftalarından itibaren progesteron kullanımı öyküsü mevcuttu. Sadece iki olgumuzda yakın akraba evliliği vardı. Bir olgumuzda geç gebelik haftasında TUA ve kardiyak malformasyon tanısı konulduğu için amniyosentez yapılamadı (Resim 3). Doğum sonrası yapılan genetik incelemede bu olguda Trizomi 18 tespit edildi. Bir olgumuza ise doğum sonrası tiroid agenezisi tespit edildi. Bir olgumuzda, TUA ile birlikte persistent sağ umbilikal ven (PSUV) anomalisi izlendi.

Resim 1: Tek umbilikal arterin ultrasonografik görünümü. Umbilikal kordonun uzun eksenine dik olarak elde edilen bu görüntüde normal umbilikal ven ve komşuluğunda yalnızca bir tane umbilikal arter gösterilmektedir.

Resim 2: Tek umbilikal ven ve arterin histolojik görünümü (HEX10).

Tablo 1: Tek umbilikal arter olgularının demografik özellikleri.

Resim 3: TUA ve VSD izlenen Trizomi 18 olgusu.

Tek umbilikal arter gelişimi, umbilikal arterlerin primer agenezisi, önceden normal olan arterin atrofisi veya atrezisi, tek allantoik arterin persistansı gibi üç olası mekanizmayla açıklanabilmektedir. Olguların çoğunda, önceden oluşmuş umbilikal arterin atrofisi veya atrezisi söz konusudur⁷. Prospektif, nonselektif çalışmalar TUA insidansını canlı doğumlarda % 0,27 - % 1,13 olarak bildirmiştir^8-11.

TUA anomalisi tek başına genetik faktörlerin sonucu olabileceği gibi, çevresel faktörler de bir miktar rol oynayabilir. Naeye ve ark.¹² TUA ve maternal sigara içiciliği arasında bir ilişki olduğunu gösteren çalışmaları bu konuda örnek teşkil edebilir. Ancak bizim çalışmamızda sigara içen gebe sayısı 2 idi. Buna karşılık 9 gebemizde progesteron kullanımı öyküsü vardı. Buna ek olarak iki gebemiz yardımcı üreme teknikleri ile gebe kalmış ve bunlardan biri de ikiz gebelikti. Yardımcı ureme teknikleri ile elde edilen ikiz gebeliklerde umblikal kordun normal yollarla oluşmuş ikiz gebeliklerden daha fazla patolojik özellikler gösterdiği bu patolojik özelliklerdende en sık TUA tespit edildiği gösterilmiştir¹³. Biz progesteronun apoptotik ve atrofik etkilerinden dolayı progesteron kullanımı ile TUA gelişimi arasında bir ilişki olabileceğini düşünmekteyiz ancak bu konuda ileri çalışmalara ihtiyaç olduğu aşikardır.

Yirmi dördüncü gebelik haftasından önce prenatal tanı konuluyor olması, prenatal tanı ilkeleri açısından önemlidir. Prenatal dönemde TUA saptanan olgularda, detaylı ultrasonografik inceleme yapılmalı, ek konjenital malformasyon saptanması durumunda kromozom analizine yönelik invaziv girişim uygulanmasının gerekliliği bildirilmektedir¹⁴. TUA kromozomal anomalili infantların % 6.1-11.3' ünde tespit edilmiştir ve temel olarak trizomi 18 ve 13 ile birlikte görülmektedir^15,16. Bununla beraber TUA tespit edildiğinde IUGR ve diğer yapısal anomaliler olmadıkça fetal karyotipleme endikasyonu yoktur^17,18. Bizim de sadece bir olgumuzda Trizomi 18 tespit edildi.

Murphy–Kaulbec ve ark.⁹ 203,240 fetus ve yenidoğanın yapılan analizinde TUA bulunan ve kromozomal olarak normal olan fetuslarda en yaygın konjenital anomalileri; genitoüriner (% 6.48), kardiyovasküler ve kas iskelet sistemi (% 5.44) anomalileri olarak bulmuşlardır. TUA' lı yenidoğanların prematürite, büyüme geriliği oranlarının yüksek olduğunu göstermişlerdir.

TUA ile ilişkili 37 çalışmanın incelendiği bir meta- analizde yapısal anomalilerin oranı yenidoğanlarda % 27 iken, erken abortus materyallerinde, fetal ölüm ve otopsilerde bu oranın % 66.3' e kadar yükseldiği bildirilmektedir¹⁹. Bizim çalışmamızda tüm olgularda ek yapısal anomali oranı % 29 olarak bulundu. Dagklis ve ark.²⁰ TUA' lı 643 vakada 424 ( %65.9 ) izole, 219 vakada (% 34.1) ilave yapısal anomali tespit etmişlerdir. Bizim oranlarımız biraz düşük olarak izlenmektedir biz bu durumun perinatal incelemede hastalarımıza ancak ikinci düzey inceleme yapılabilmiş olması ile ilgili olabileceğini düşünmekteyiz. Kliniklerimizde üst düzey uzmanlık gerektiren fetal ekokardiografi incelemesi her olgumuza yapılamamıştır. İkinci düzey ultrason incelemesi ile hastalarımızdan sadece 2 tanesinde (% 5.8) intrauterin kalp anomalisi tespit edilebildi ve doğum sonrası bu oran değişmedi. TUA izlenen olguların %15-20'sinin kardiyo-vasküler anomalilerle ilişkili olduğu bildirilmiştir⁸. Kardiovasküler anomali açısından da oranımız düşüktür. Doğum sonrası fizik muayene ile de kalp anomalilerinin atlanmış olabileceğini düşünmekteyiz.

TUA ile ilişkili anomaliler; yarık dudak ve damak, kas iskelet sistemi anomalileri (Clubfeet, Rocker bottom feet, polidaktili, clino-syndaktili, ekstremite redüksiyon defektleri)²¹ vertebral anomaliler, ürogenital anomaliler (Renal agenezi, renal hipoplazi veya displazi, atnalı böbrek, hidroureter ve hidronefroz, mullerien duktus agenezisi veya anomalileri, wolf kanal agenezisi veya anomalileri, dış genital organların malformasyonu). Kardiyovasküler (VSD, ASD, PDA, trunkus anomalileri, valvuler anomaliler), GİS (özofagial atrezi veya stenoz, trakeo-özofagial fistül, imperfore anüs, omfolosel ve gastroşizis). Kranio-nöral sistem (nöral tüp defektleri, anensefali, meningomiyelosel, holoprosensefali, hidrosefali, mikrosefali, vs). Göz anomalileri, pulmoner hipoplazi veya aplazi, laringeal atrezi, diafragmatik herni, kistik higroma, hidrops fetalis diğer görülebilen anomalilerdir^22,23. Görüldüğü üzere TUA ile ilişkili anomaliler vucutta hemen her sistemi ilgilendirebilmektedir. Bizim çalışmamızda bu anomalilerden farklı olarak bir olgumuzda tirod agenezisi mevcuttu. Türkçe ve İngilizce tıp literatüründe TUA ile birlikte tiroid agenezisi bildiren herhangi bir çalışma bulamadık. Bu vakanın en azından Türkçe ve İngilizce literatürde ilk olduğunu düşünüyoruz.

Normal fetuslarda TUA varlığı, fetal sirkülasyonda ciddi sınırlama oluşturup kan akımına karşı direnci artırarak, fetüse daha az oksijen gitmesine neden olmaktadır. Bununla birlikte, Cederqvist²⁴ tek umbilikal arter varlığı ile doğum kilosu ve prematürite arasında herhangi bir ilişki bulamamıştır. Bu durum Bryan ve Kohler' in bulgularına ters düşmektedir¹¹.

Horton ve ark.²⁵ izole TUA' lı yenidoğanların doğum kilosunu ortalama 3279 ± 404 gr, kontrol grubunda ise 3423 ± 74 gr. bulmuşlardır. Bizim de gebelik haftasına göre küçük olan bir olgumuz vardı ancak bu olguda trizomi 18 tespit edildi. İzole TUA tespit edilen olgularımızda doğum kiloları normal sınırlar içindeydi.

Burshtein ve ark.²⁶ TUA' lı olguların doğum kilolarını normal umbilikal damarlı olgularla karşılaştırdıklarında daha düşük bulmuşlardır (2.844± 733 ve 3.197±530 gr). İnfertilite tedavisi alan annelerin bebeklerinde kontrol grubuna göre TUA ya yatkınlık olduğunu tespit etmişlerdir. TUA' lı fetuslarda fetal büyüme geriliği, polihidramniyos ve oligohidramniyos, ablasyo plasenta, plasenta previa ve kordon sarkması risklerinin ve sezaryen oranının arttığını göstermişlerdir. TUA' lı yenidoğanların birinci ve beşinci dakika apgarlarının daha düşük olduğunu göstermişlerdir. Normal umbilikal kordlu olanlara göre TUA' lı olgularda perinatal mortalitenin daha yüksek olduğunu tespit etmişlerdir.

Bu bilgiler ışığında tüm gebelere ikinci trimester ayrıntılı ultrasonagrafi incelemesi yapılması gerekliliği açıktır. Buna ek olarak bu incelemeyi yapan gerek radyolog gerekse kadın doğum uzmanı olsun umblikal kordon, en azından sayı anomalileri bakımından mutlaka incelenmelidir. TUA tespit edilen olgular ise gerek prenatal gerekse postnatal daha ileri ve ayrıntılı incelemeye yönlendirilmelidir.