Amaç: Turner sendromu (TS), bir ya da birden fazla fenotipik bulgunun eşlik ettiği, parsiyel veya komplet X kromozomu monozomisi ile karakterize, dişi cinsiyetteki en sık kromozom bozukluğudur. Turner sendromunda birçok organ ve sisteme ait anomaliler görülmektedir. Bu çalışmada TS tanısı ile izlenen olgularımızın fenotip-genotip özelliklerinin ve eşlik eden diğer klinik bulguların sıklığının belirlenmesi amaçlanmıştır.

Gereç ve Yöntem: Şubat 2016 ile Şubat 2024 tarihleri arasında TS tanısı ile izlenen olguların dosyaları geriye dönük olarak tarandı. Kayıtlarından başvuru yaş, antropometrik ölçüm değerlendirmeleri elde edildi. Başvuru sırasında Turner sendromunda görülebilen fenotipik özelliklerin varlığı, eşlik eden kardiyolojik, renal anomaliler ve otoimmun hastalıklar kaydedildi.

Bulgular: Çalışmaya 33 TS’li olgu alındı. On (%30) hastanın karyotipi 45,X saptandı. Başvuruda ortalama tanı yaşı 9.0 ± 3.7 yaş, boy SDS -3.03 ± 1.05 saptandı ve 30 olgu (%91) prepubertaldi. Başvuru sırasında 28 (%85) olguda boy kısalığı mevcuttu. Eşlik eden hastalıklar açısından değerlendirildiğinde dokuz olguda (%27) otoimmun tiroid hastalığı, yedi olguda (%21) kardiyak anomali, yedi olguda (%21) renal anomali, bir olguda (%3) çölyak hastalığı, bir olguda (%3) ise transaminaz yüksekliği saptandı. Beş (%15) olguda işitme kaybı olduğu, yine beş (%15) olguda zihinsel yetersizlik olduğu saptandı.

Sonuç: Olguların çoğunluğunda mozaik karyotip saptanmış olması, tipik fenotipik bulguları olmayan ve başka şekilde açıklanamayan kısa boylu kızlarda karyotip analizinin birinci basamak test olarak istenmesi nedeni ile olabilir. Birçok sistemi etkileyen TS ve eşlik eden diğer anomalilerin erken tanınması ve tedavisi uzun dönem komplikasyonların önüne geçecek ve hastaların yaşam kalitesini artıracaktır.