Amaç: Tromboz, multifaktöriyel bir kardiyovasküler bozukluktur ve genetik arka planı tartışmalıdır. Bazı genetik varyantlar derin ven trombozu ve pulmoner tromboemboli gelişiminde etkili olabilir. Biz bu rahatsızlıklarda, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1 -675 4G/5G ve ACE I/D tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) dağılımını analiz etmeyi amaçladık.

Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya toplam 157 derin ven trombozu, 147 pulmoner tromboemboli ve 140 sağlıklı kontrol katıldı. Periferik kan örneklerinden elde edilen DNA'lar ters hibridizasyon yöntemi (Strip Assay) ile yukarıda belirtilen trombofilik gen varyantları açısından tarandı.

Bulgular: MTHFR A1298C SNP ve C alelik frekansı açısından pulmoner tromboemboli vakaları ile sağlıklı kontrol grubu arasında anlamlı farklılıklar vardı (p =0,020 ve p =0,030). PAI-1 4G alel frekansı derin ven trombozu ve pulmoner tromboemboli hastalarında kontrol popülasyonuna göre daha yüksekti (p =0,002 ve p =0,015). MTHFR C677T ve ACE I/D SNP'leri her iki hastalıkta da kontrollere kıyasla farklı değildi.

Sonuç: MTHFR A1298C varyantının pulmoner tromboembolizm oluşumu üzerinde bir etkisi olması muhtemeldir. PAI-1 4G/5G polimorfizmi hem derin ven trombozu hem de pulmoner tromboembolizm gelişimi ile anlamlı şekilde ilişkilidir. MTHFR C677T ve ACE I/D SNP'leri ile bu rahatsızlıklar arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı.