Amaç: Bu çalışmanın amacı, artmış nukal saydamlık (NT) saptanan fetüslerin prenatal ve perinatal sonuçlarını değerlendirmek ve NT kalınlığı ile kromozomal bulgular, fetal kayıp ve neonatal morbidite gibi olumsuz gebelik sonuçları arasındaki ilişkiyi araştırmaktır.

Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya, 2023 yılı Şubat ayı ile 2025 yılı Temmuz ayı arasında, birinci trimester ultrason taramasında artmış NT (≥3,0 mm) saptanması nedeniyle perinatoloji kliniğine yönlendirilen gebeler dahil edildi. Tüm olgular ayrıntılı ultrasonografik değerlendirmeden geçirildi ve invaziv prenatal tanı testleri önerildi. Tüm vakalarda karyotipleme ve kromozomal mikrodizi analizi (CMA) yapıldı, gerektiğinde seçilmiş fetüslerde tüm ekzom dizileme (WES) uygulandı. Demografik özellikler, ultrason bulguları, genetik sonuçlar ve gebelik sonuçları analiz edilmiştir.

Bulgular: Artmış NT saptanan toplam 39 fetüs çalışmaya dahil edildi. Median NT değeri 4,0 mm idi ve olguların %35,9'unda NT ≥4,5 mm olarak belirlendi; bu grup yüksek riskli olguların önemli bir kısmını oluşturdu. Fetüslerin %56,4'ünde kromozomal anomali tespit edildi ve en sık görülen anomali Trizomi 21 (%35,9). Normal fetal karyotipe sahip fetüslerin %64,1'inde ek ultrasonografik bulgular saptandı; bu grupta intrauterin fetal kayıp ve neonatal morbidite oranları %15,4 ile daha yüksek bulundu. Karyotiple karşılaştırıldığında CMA ek tanısal katkı sağladı. Gerçekleştirilen WES analizinde patojenik varyant saptanmadı, ancak bu olgulardan birinde intrauterin fetal kayıp gelişti. Genetik anomali saptanmasa dahi artmış NT varlığının olumsuz gebelik sonuçlarıyla ilişkili olabileceği gösterildi.

Sonuç: Artmış NT, kromozomal anomaliler, yapısal malformasyonlar ve olumsuz perinatal sonuçlar açısından yüksek riski gösteren önemli bir prognostik belirteçtir. Kromozomal mikrodizi analizinin asgari tanısal standart olarak değerlendirilmesi, ileri moleküler testlerin seçici kullanımı, ultrason takipleri ve genetik danışmanlık, optimal klinik yönetim için gereklidir.