Mitokondriyal asetoasetil koenzim A tiyolaz, izolösin katabolizmasında ve keton cisimciği metabolizmasında rol alan bir enzimdir. Eksikliği ‘’Betaketo tiyolaz eksikliği” diye adlandırılır. Klinik olarak bilinç kaybının eşlik ettiği ketoasidotik epizodlarla karakterizedir. Bu yazıda sunulan 14 aylık erkek hasta, ilk ketoasidotik atağı sırasında tanı almıştır. Vaka nadir görülmesi ve ketoasidotik atakların ayırıcı tanısında akılda bulundurulması gerektiği için sunulmuştur. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi