Fırat Tıp Dergisi |
2015, Cilt 20, Sayı 2, Sayfa(lar) 125-127 |
[ English ]
[ Tam Metin ]
[ PDF ]
|
Spondilokostal Dizostozis: Tipik Bulguları Olan Bir Yenidoğan Olgusu |
Mehmet Şah İPEK, Nilüfer OKUR |
Diyarbakır Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, Diyarbakır, Türkiye |
Spondilokostal dizostozis, kosta ve vertebra anomalilerinin eşlik ettiği kısa göğüs kafesi cüceliği ile karakterize Jarcho-Levin sendromunun iki fenotipik grubundan biridir. Burada sendromun tipik bulgularını gösteren bir spondilokostal dizostozisli yenidoğan olgusu sunuldu. Prenatal ve neonatal dönemde erken tanı konulması, uygun genetik danışmanlık ve tedavinin sağlanmasına olanak sağlar
|
[ English ]
[ Tam Metin ]
[ PDF ]
|