Tuberoskleroz kompleks otozomal dominant geçiş gösteren bir genodermatozdur. 1880 ile 1900 yılları arasında ilk defa Bourneville tarafından hastalığın deri ve sinir sistemi bulguları sistematik şekilde tanımlanmıştır
1. Uluslararası Tuberoskleroz Birliği tarafından güncellenen tanı kriterlerine göre hastalık tanısı konur (Tablo
1)
2.
 Büyütmek İçin Tıklayın |
Tablo 1: Uluslararası Tuberoskleroz Birliği tarafından 2012'de güncellenen tanı kriterleri |
Olgumuzda saptanan ilk bulgu, yakınması olan adenoma sebaseum olmuştur. İncecik ve arkadaşları yaptıkları çalışmada olguların 9'unda (%47.3) adenoma sebaseum saptamıştır3. Erol ve arkadaşlarının çalışmasında ise, olguların %85'inde hipopigmente makül, %40' ında adenoma sebaseum, %10'unda fibröz plak, %10'unda shagreen yaması, %10'unda hiperpigmente makül saptanmış olup, %10'unda ise herhangi bir cilt lezyonu izlenmemiştir4. Yapılan diğer çalışmalarda adenoma sebaseum sıklığı sırasıyla; %93, %66.6, %36.8 olarak saptanmıştır5-7.
Olgumuzda diş yapısı doğal olmayıp, diş minesinde noktalanmalar saptanmıştır. Yapılan bir çalışmada 58 hastanın 56'sında (%97) diş minesinde noktalanmalar gözlenmiştir8.
Olgumuzda sol el baş parmak tırnak kenarına lokalize iki adet deri renginde periungal fibromu gözlenmiştir. Literatüre göre TSK'lilerde ungal fibrom sıklığı %5.2 ile %64 arasında değişmektedir5,7.
Oftalmolojik muayenede olgumuzda retinal hamartom saptanmamıştır. Yapılan bir çalışmada, olguların 14'ünde göz bulguları normal saptanmış olup, başka bir çalışmada ise sadece bir olguda retinal hamartom saptanmıştır4,7. Olgumuzun yapılan EKG ve EKO'su normal olarak saptanmıştır. Erol ve arkadaşları olguların %90'ına EKO yapmış ve bütün olgular normal olarak değerlendirilmiştir. Tüm hastaların EKG'leri normal olarak saptanmıştır4.
Olgumuzun BBT'sinde 3. ventrikül düzeyinde ve bilateral lateral ventrikül gövdesi düzeyinde olmak üzere subependimal kalsifiye nodüller izlenmiştir. Hastamızın kontrastlı beyin MRG'sinde multipl kortikal tuberler gözlenmiştir. EEG'si normal sınırlarda olup, nöbet hikayesi de bildirilmemiştir.
Tuberosklerozda en çok görülen dört santral sinir sistemi anomalisi; kortikal tuberler, subependimal nodüller, subependimal dev hücreli astrositoma ve beyaz cevher anomalileridir. Kortikal tuberler, subependimal nodüller hastaların %95-100'ünde görülür9,10. Subependimal nodüller erken çocukluktan sonra kalsifiye olduklarından BBT ile kolay tanınırlar11. Bir çalışmada, BBT'de en sık saptanan bulgu olarak subependimal nodüller (%89.4) iken, başka bir çalışmada (%95.2) kortikal tuber olarak saptanmıştır3,6.
Yine bir çalışmada başvuru sırasında beyin MRG' si %15 olguda normal olup diğer olgularda kortikal tuberler, subependimal nodüller ve dev hücreli astrositom saptanmıştır4. 19 TSK'li çocuğun değerlendirildiği çalışmada; subependimal nodüller ve kortikal tuberlerin birlikte olduğu 7 olgu (%36.8), periventriküler subependimal nodülleri bulunan 3 olgu (%15.7) ve kortikal tuberleri bulunan 5 olgu (%26.3) bulunmaktadır7.
Olgumuzun üriner sistem USG'sinde sağ böbrekte en büyüğü 10 mm, sol böbrekte ise en büyüğü 16 mm çaplı çok sayıda hiperekoik düzgün sınırlı nodüler lezyon izlenmiş olup multipl anjiyomiyolipom lehine yorumlanmıştır. Anjiyomiyolipomlar TSK'in en sık görülen renal tutulum şekli olup, daha genç yaşta, çok sayıda, bilateral ve büyüme gösteren lezyonlar olarak görülür. Benign olup hastalarda karın ağrısı, bulantı, kusma gibi semptomlara neden olabilirler. Tomografide tipik olarak kalsifikasyon içermeyen yağ içerikli kitleler olarak görülürler. Tuberosklerozda ayrıca renal kistler ve renal hücreli karsinom de görülebilir. Yapılan çalışmalarda anjiyomiyolipom sıklıkları %15-%61 arasında değişmektedir4-7,12. Dünya genelinde on milyondan fazla insanda renal anjiyomiyolipom bulunmakta olup, bunların yaklaşık onda birinde TSK bulunmaktadır13. Lenk ve arkadaşları 15 yaşında TSK'li erkek hastada beyin ve renal tutulum saptamışlardır14,15.
Sonuç olarak; TSK hem deri tutulumu hem de sistemik tutulumu olan bir hastalıktır. Bu hastalar beyin, renal, kalp ve göz tutulumu açısından değerlendirilmeli ve yakın takibe alınmalıdır. Olgumuz cilt tutulumuna ek olarak beyin ve renal tutulumlu bir TSK' li bir hasta olup burada sunmak istedik.