İzovalerik asidemi (IVA), izovaleril-CoA dehidrojenaz (IVD) eksikliğinin neden olduğu otozomal resesif geçişli bir lösin metabolizması hastalığıdır. IVA yenidoğan döneminden yetişkinliğe kadar ortaya çıkabilir. Bebeklik ve çocukluk döneminde klinikte tekrarlayan kusma, letarji, nöbet, terli ayak benzeri vücut kokusu; laboratuvarda metabolik asidoz, sitopeniler ve hiperammonemi gibi bulgular görülür. Ayırıcı tanı için kan amino asitleri, idrar organik asit analizi ve genetik testler yapılmaktadır. Bu yazı, yenidoğan polikliniğimize sarılık, beslenmede bozulma ve hareketlerde azalma şikayetleri ile gelen 8 günlük bebekte saptanan izovalerik asidemi olgusu sunmaktadır.