Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 1: Her iki ayak bileği ve ayak sırtını içine alan aplazia kutis (Postnatal 1. gün).

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 2: Tırnaklarda distrofik değişiklikler.

Cilt lezyonlarına steril vazelin, Triticum Vulgare ekstresi içeren krem ve serum fizyolojik ile ıslatılmış steril gazlı bezle konservatif tedavi başlandı. Cilt biyopsisi gerekli görülmedi. Postnatal 3. günde hastanın sırt, kulak kepçesi gibi basıya maruz kalan bölgelerinde büllöz lezyonlar gelişti (Şekil 3a ve 3b).

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 3a ve 3b: Postnatal 3. günde basıya maruz kalan bölgelerde gelişen büllöz lezyonlar (Epidermolizis bülloza).

Bu bulgularla hastada Bart sendromu düşünüldü. Aile öyküsü derinleştirildiğinde annenin teyzesinin büllöz cilt lezyonları nedeni ile kaybedildiği ve amcanın benzer bulgularla kaybedilen bebekleri olduğu öğrenildi. Renal ve kraniyal ultrasonografi incelemeleri normaldi. Genetik bölümüne konsülte edilerek anne, baba ve bebekten genetik inceleme için kan ayrıldı. Konservatif tedavinin 10. gününde epitelizasyon oluşmaya başladı (Şekil 4a ve 4b).

Büyütmek İçin Tıklayın

Şekil 4a ve 4b: Her iki ayak bileği ve ayak sırtını içine alan aplazia kutis (Postnatal 10. gün).

Nemlendiricili topikal kremlerle aileye yara bakımı için eğitim verildi. Hasta postnatal 30. günde genetik, dermatoloji, plastik ve rekonstriktif cerrahi ve pediatri poliklinik kontrollerine gelmek üzere taburcu edildi. Hasta, takip muayenelere getirilmediği için genetik inceleme yapılamadı. Aile telefonla arandığında hastanın 57 günlükken emmeme, hızlı soluma nedeniyle başka bir merkeze götürüldüğü ve aynı gün öldüğü öğrenildi.

Büyütmek İçin Tıklayın

Tablo 1: Aplazia kutis konjenitada Frieden* sınıflaması.

AKK tip VI olarak ta adlandırılan Bart sendromu cildin konjenital lokalize yokluğu ile birlikte epidermolizis bülloza ve tırnak anomalilerini içeren bir hastalıktır. Hastamızda da AKK, epidermolizis bülloza ve tırnak distrofisini içeren Bart sendromunun klasik üç bulgusu mevcuttu. Bart sendromunun junctional epidermolizis büllozanın bir tipi olan Carmi sendromu ile ayırıcı tanısının yapılması önemlidir. İkinci ve 17. kromozomlardaki genetik bir defekt sonucu gelişen ve otozomal resesif kalıtılan Carmi sendromunda junctional epidermolizis büllozaya sıklıkla tırnak distrofisi eşlik etmektedir. Olguların yarıya yakınında AKK görülürken hemen hemen tüm hastalarda intestinal atrezi (sıklıkla duodenal atrezi) mevcuttur ^6,7. Hastamızda prenatal dönemde polihidramnios öyküsü bulunmaması ve intestinal atrezi düşündüren bir klinik bulgu olmaması nedeniyle Carmi sendromu düşünülmedi.

Bart sendromuna nadiren üreter ve pilor darlığı, renal ve kraniyofasiyal anomaliler eşlik edebilir. Sendroma eşlik eden aplazia kutisin intrauterin dönemde oluşan büllöz lezyonların perforasyonunu takiben geliştiği düşünülmektedir ⁸. Belki de bu nedenle Bart sendromuna eşlik eden AKK sıklıkla ekstremiteleri (özellikle alt ekstremiteler) tutar. Bart sendromuna eşlik eden epidermolizis bülloza her hangi bir tipte olabilir. Bununla birlikte sıklıkla dominant distrofik tipin görüldüğü bildirilmiştir ⁹. Bart sendromunun genetik geçişini epidermolizis büllozanın tipi belirler ve otozomal dominant veya resesif kalıtım olabilir. Distrofik tip epidermolizis bülloza cilt ve mukozayı intakt tutmaya yardımcı olan doku sabitleme fibrillerindeki (anchoring fibrils) yapısal bir bozukluk sonucunda gelişir. Bu fibriller esas olarak tip 7 kollajenden oluşmaktadır. Üçüncü kromozomdaki bir mutasyon sonucunda glisin - arjinin yer değiştirmesi ile tip 7 kollajenin yapısı bozulur ¹⁰. Sonuçta deri stabil/intakt yapısını kaybeder ve özellikle bası ve sürtünme bölgelerinde büllöz lezyonlar gelişir. Bu aşamada ailenin bilgilendirilmesi ve hastalık konusunda eğitimi önemlidir. Tanı fizik muayene ve aile hikayesi ile konabilir. Bununla birlikte epidermolizis bülloza olgularında alt tiplendirmenin yapılabilmesi için cilt biyopsisi ile immunoflorasan haritalama veya elektron mikroskobi incelemelerinin yapılması gerekmektedir ³. Bizim hastamızda dermatoloji bölümü bu aşamada cilt biyopsisine gerek duymadı. Tedavide konservatif yaklaşımlarla sekonder enfeksiyonları ve skar oluşumunu azaltarak iyileşmeyi hızlandırmak amaçlanmaktadır. Sekonder enfeksiyonların önlenmesi iyi bir epitelizasyon için önemlidir. Bu amaçla ıslak gazlı bez ya da 1/200 oranında dilüe edilmiş povidon iyotlu pansuman ve fusidik asid ya da diğer antibakteriyel merhemler kullanılmaktadır ^11,12. Uygun konservatif tedavi iyi bir antibakteriye etkiyede sahiptir ve profilaktik sistemik antibakteriyal tedavi önerilmez ¹³. Biz hastamıza steril vazelin ve Triticum Vulgare ekstresi içeren krem ile konservatif tedavi uyguladık. Ayrıca streril serum fizyolojikle ıslatılmış gazlı bezlerle pansuman yaptık. Bart sendromunda cerrahi yaklaşım öncelikle tercih edilen tedavi yöntemi değildir. Bununla birlikte ilerleyen dönemde büyük skar alanları ve kontraktürlerin geliştiği olgularda cilt greftleri ya da lokal cilt flepleri ile cerrahi müdahaleler gerekebilir. Puberte sonrası Bart sendromlu hastaların çoğunun klinik durumlarında belirgin iyileşme gözlenir ve erişkin döneme az sayıda rezidü skar dokusu kalır ⁸.

Bart sendromu, AKK ile birlikte büllöz lezyonları olan hastalarda düşünülmesi gereken oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Genellikle iyi bir seyir gösteren Bart sendromunda ailenin hastalık ve hasta bakımının konusunda eğitilmesi önemlidir ¹⁴. Yeni büllöz lezyonların oluşmaması için cilt travmadan korunmalı ve ikincil enfeksiyonların önlenmesi için konservatif bakım özenli bir şekilde uygulanmalıdır.

1) Bart BJ, Gorlin RJ, Anderson VE, Lynch FW. Congenital localized absence of skin and associated abnormalities resembling epidermolysis bullosa. A new syndrome. Arch Dermatol 1966; 93: 296-304.

2) Chiaverini C, Charlesworth A, Fernandez A, et al. Aplasia cutis congenita with dystrophic epidermolysis bullosa: clinical and mutational study. Br J Dermatol 2014; 170: 901-6.

3) Kothari C, Doshi N, Avila A, Martin D. Visual diagnosis: newborn with absence of skin. Pediatr Rev 2014; 35: 49-52. 4. Cordon M. Extract from a letter describing three children from the same mother born with parts of the extremities devoid of skin. J Med Chir Pharm 1767; 26: 556-7.

5) Frieden IJ. Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. J Am Acad Dermatol 1986; 14: 646-60.

6) Carmi R, Sofer S, Karplus M et al. Aplasia cutis congenita in two sibs discordant for pyloric atresia. Am J Med Genet 1982; 11: 319-28.

7) Bıçakcı U, Tander B, Cakmak Çelik F, Arıtürk E, Rızalar R. Pyloric atresia associated with epidermolysis bullosa: report of two cases and review of the literature. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg 2012; 18: 271-3.

8) Duran-McKinster C, Rivera-Franco A, Tamayo L, de la Luz Orozco-Covarrubias M, Ruiz-Maldonado R. Bart syndrome: the congenital localized absence of skin may follow the lines of Blaschko. Report of six cases. Pediatr Dermatol 2000; 17: 179-82.

9) Benvenuto C, Kraemer CK, Kruse RL, Cestari TF. Familial epidermolysis bullosa with aplasia cutis congenita: Bart's syndrome? Skinmed 2003; 2: 319-21.

10) Christiano AM, Bart BJ, Epstein EH Jr, Uitto J. Genetic basis of Bart's syndrome: a glycine substitution mutation in type VII collagen gene. J Invest Dermatol 1996;106: 778-80. Corrected and republished in: J Invest Dermatol 1996;106: 1340-2.

11) Kuvat SV, Bozkurt M. Conservative treatment of a patient with epidermolysis bullosa presenting as Bart syndrome: a case report. Case Rep Med 2010; 302345.

12) Alfayez Y, Alsharif S, Santli A. A case of aplasia cutis congenita type VI: Bart syndrome. Case Rep Dermatol 2017; 9: 112-8.

13) Salavastru CM, Sprecher E, Panduru M et al. Recommended strategies for epidermolysis bullosa management in Romania. Maedica (Buchar) 2013; 8: 200-5.

14) Kulalı F, Bas AY, Kale Y, Celik IH, Demirel N, Apaydın S. Type VI aplasia cutis congenita: Bart's syndrome. Case Rep Dermatol Med 2015; 2015: 549825.